gène IDH2 - CISMeF

Libellé préféré : gène IDH2;

Acronyme CISMeF : IDH2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Ce gène joue un rôle dans le métabolisme intermédiaire.;

Traductions automatiques par l'ANS : IDH2; Isocitrate dehydrogenase 2 (NADP ), gène mitochondrial;

Details

Identifiant d'origine

C84948;

CUI UMLS

C1415877;

Biomarqueur génétique étant lié à
- mutation du gène IDH2 négative [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie GDC [Concept NCIt]
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène affecté par la(les) anomalie(s) moléculaire(s)
- IDH2 NM_002168.3:c.418C>G [Concept NCIt]
- IDH2 NM_002168.3:c.418C>T [Concept NCIt]
- IDH2 NM_002168.3:c.419G>A [Concept NCIt]
- IDH2 NM_002168.3:c.419G>T [Concept NCIt]
- IDH2 NM_002168.3:c.514A>G [Concept NCIt]
- IDH2 NM_002168.3:c.514A>T [Concept NCIt]
- IDH2 NM_002168.3:c.515G>A [Concept NCIt]
- IDH2 NM_002168.3:c.515G>T [Concept NCIt]
- IDH2 NM_002168.3:c.515_516delGGinsAA [Concept NCIt]
- IDH2 NM_002168.3:c.516G>C [Concept NCIt]
- IDH2 NM_002168.3:c.516G>T [Concept NCIt]
- IDH2 NP_002159.2:p.R140G [Concept NCIt]
- IDH2 NP_002159.2:p.R140L [Concept NCIt]
- IDH2 NP_002159.2:p.R140Q [Concept NCIt]
- IDH2 NP_002159.2:p.R140W [Concept NCIt]
- IDH2 NP_002159.2:p.R140X [Concept NCIt]
- IDH2 NP_002159.2:p.R172G [Concept NCIt]
- IDH2 NP_002159.2:p.R172K [Concept NCIt]
- IDH2 NP_002159.2:p.R172M [Concept NCIt]
- IDH2 NP_002159.2:p.R172S [Concept NCIt]
- IDH2 NP_002159.2:p.R172W [Concept NCIt]
- IDH2 NP_002159.2:p.R172X [Concept NCIt]
- mutation du gène IDH2 [Concept NCIt]
- mutation délétère du gène IDH2 [Concept NCIt]
- variant de la protéine IDH2 [Concept NCIt]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- astrocytome [Concept NCIt]
- glioblastome secondaire [Concept NCIt]
- oligodendrogliome [Concept NCIt]
Gène encodant
- isocitrate déhydrogénase (NADP+) mitochondriale [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- métabolisme [Concept NCIt]
- oxydation [Concept NCIt]
- oxydoréduction [Concept NCIt]
- processus intermédiaire du métabolisme [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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