IDH2 NM_002168.3:c.515_516delGGinsAA

Libellé préféré : IDH2 NM_002168.3:c.515_516delGGinsAA;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une substitution complexe dans laquelle la séquence nucléotidique aux positions 515 et 516 de la séquence codante du gène IDH1 est passée de la guanine-guanine à l'adénine-adénine.;

Traductions automatiques par l'ANS : IDH c.515 _ 516GG AA; IDH2 c.515 _ 516GG AA; Isocitrate déshydrogénase 2 (NADP ), mitochondriale c.515 _ 516GG AA; Isocitrate dehydrogenase (NADP ( )) 2, mitochondrial c.515 _ 516delGinsAA; IDH2 NM _ 002168.3 : c.515 _ 516GG AA; IDH c.515 _ 516delGinsAA; Isocitrate dehydrogenase 2 (NADP ), mitochondrial c.515 _ 516delGinsAA; NM _ 002168.3 : c.515 _ 516GG AA; NM _ 002168.3 : c.515 _ 516delGinsAA; IDH2 NM _ 002168.3 : c.515 _ 516delGGinsAA; IDH2 c.515 _ 516delGinsAA; Isocitrate dehydrogenase (NADP ( )) 2, mitochondrial c.515 _ 516GG AA;

CUI Metathesaurus NCI : CL513472;

Détails

Identifiant d'origine

C131111;

CUI UMLS

C4330396;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- famille de gènes IDH [Concept NCIt]
- gène IDH2 [Concept NCIt]
Gène mutant encodant la variation d'une séquence du produit de gène
- IDH2 NP_002159.2:p.R172K [Concept NCIt]
- variant de la protéine IDH2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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