IDH2 NP_002159.2:p.R172K

Libellé préféré : IDH2 NP_002159.2:p.R172K;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement au niveau du résidu d'acides aminés à la position 172 dans l'isocitrate déshydrogénase [NADP], protéine mitochondriale où l'arginine a été remplacée par la lysine.;

Traductions automatiques par l'ANS : NP _ 002159.2 : p.R172K; Isocitrate dehydrogenase 2 (NADP ) Mitochondrial Arg172Lys; IDH2 Arg172Lys; Mutation IDH2 R172K; NP _ 002159.2 : p.Arg172Lys; IDH2 NP _ 002159.2 : p.Arg172Lys; Isocitrate dehydrogenase [NADP], Mitochondrial Arg172Lys; Isocitrate dehydrogenase [NADP], mitochondrial R172K; Isocitrate dehydrogenase 2 (NADP ) mitochondrial R172K; IDH2 p.Arg172Lys; R172K; IDH2 R172K.; IDH2 NP _ 002159.2 : p.R172K;

CUI Metathesaurus NCI : CL513480;

Détails

Identifiant d'origine

C131112;

CUI UMLS

C4330398;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène IDH2 [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Produit de gène étant une variante de
- isocitrate déhydrogénase (NADP+) mitochondriale [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]
Variation d'une séquence du produit de gène encodée par le(s) gène(s) mutant(s)
- IDH2 NM_002168.3:c.515G>A [Concept NCIt]
- IDH2 NM_002168.3:c.515_516delGGinsAA [Concept NCIt]
- mutation du gène IDH2 [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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