IDH2 NM_002168.3:c.515G A

Libellé préféré : IDH2 NM_002168.3:c.515G A;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une substitution de nucléotides à la position 515 de la séquence codante du gène IDH2 où la guanine a été mutée à l'adénine.;

Traductions automatiques par l'ANS : Isocitrate dehydrogenase (NADP ( )) 2, mitochondrial c.515G A; IDH c.515G A; IDH2 c.515G A; NM _ 002168.3 : c.515G A; Isocitrate dehydrogenase 2 (NADP ), mitochondrial c.515G A; G515A; IDH2 NM _ 002168.3 : c.515G A;

CUI Metathesaurus NCI : CL513470;

Code SNP : rs121913503;

Détails

Identifiant d'origine

C131110;

CUI UMLS

C4330394;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- famille de gènes IDH [Concept NCIt]
- gène IDH2 [Concept NCIt]
Gène mutant encodant la variation d'une séquence du produit de gène
- IDH2 NP_002159.2:p.R172K [Concept NCIt]
- variant de la protéine IDH2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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