mutation du gène IDH2

Libellé préféré : mutation du gène IDH2;

Synonyme CISMeF : mutation du gène de l’isocitrate déshydrogénase 2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement dans la séquence des nucléotides du gène IDH2.;

Traductions automatiques par l'ANS : Mutation des gènes IDH2; Isocitrate dehydrogenase (NADP ( )) 2, Mitochondrial Gene Mutation; Mutation IDH2; Isocitrate dehydrogenase 2 (NADP ), mutation des gènes mitochondriaux;

Details

Identifiant d'origine

C118390;

CUI UMLS

C3898824;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Mutation du gène IDH2 [Terme de bas niveau MedDRA]
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- famille de gènes IDH [Concept NCIt]
- gène IDH2 [Concept NCIt]
Anomalie moléculaire pouvant être associée à la(aux) pathologie(s)
- Chondrosarcome périphérique secondaire de grade 3 [Concept NCIt]
- Lymphome à cellules T angioimmunoblastique [Concept NCIt]
- chondrosarcome central de grade 2 [Concept NCIt]
- chondrosarcome central, grade 3 [Concept NCIt]
- chondrosarcome central, grade I [Concept NCIt]
- chondrosarcome de grade 2 [Concept NCIt]
- chondrosarcome de grade 3 [Concept NCIt]
- chondrosarcome grade I [Concept NCIt]
- chondrosarcome juxtacortical [Concept NCIt]
- chondrosarcome périphérique de grade 1 [Concept NCIt]
- chondrosarcome périphérique secondaire de grade 2 [Concept NCIt]
- chondrosarcome/tumeur cartilagineuse atypique centrale, grade 1 [Concept NCIt]
- chondrosarcome/tumeur cartilagineuse atypique périphérique secondaire, grade 1 [Concept NCIt]
- chondrosarcome/tumeur cartilagineuse atypique, grade I [Concept NCIt]
- chondrosarcome/tumeur cartilagineuse primaire centrale, grade 1 [Concept NCIt]
- lymphome angioimmunoblastique cutané à cellules T [Concept NCIt]
- lymphome folliculaire à cellules T helper, type angio-immunoblastique par stade Ann Arbor [Concept NCIt]
- lymphome folliculaire à cellules T helper, type angio-immunoblastique stade I Ann Arbor [Concept NCIt]
- lymphome folliculaire à cellules T helper, type angio-immunoblastique stade II Ann Arbor [Concept NCIt]
- lymphome folliculaire à cellules T helper, type angio-immunoblastique stade III Ann Arbor [Concept NCIt]
- lymphome folliculaire à cellules T helper, type angio-immunoblastique stade IV Ann Arbor [Concept NCIt]
- lymphome t angio-immunoblastique récidivant [Concept NCIt]
- lymphome t angio-immunoblastique réfractaire [Concept NCIt]
- tumeur cartilagineuse atypique [Concept NCIt]
- tumeur cartilagineuse atypique centrale [Concept NCIt]
- tumeur cartilagineuse atypique périphérique secondaire [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Mutation du gène IDH2 [Terme de bas niveau MedDRA]
Gène mutant encodant la variation d'une séquence du produit de gène
- IDH2 NP_002159.2:p.R140X [Concept NCIt]
- IDH2 NP_002159.2:p.R172G [Concept NCIt]
- IDH2 NP_002159.2:p.R172K [Concept NCIt]
- IDH2 NP_002159.2:p.R172M [Concept NCIt]
- IDH2 NP_002159.2:p.R172W [Concept NCIt]
- IDH2 NP_002159.2:p.R172X [Concept NCIt]
- variant de la protéine IDH2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

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