IDH2 NP_002159.2:p.R140X

Libellé préféré : IDH2 NP_002159.2:p.R140X;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : changement de résidus d'acides aminés en position 140 dans la protéine mitochondriale de l'isocitrate déshydrogénase (NADP), où l'arginine a été remplacée par un autre acide aminé. Des mutations à cette position sont observées chez les patients atteints de leucémie myéloïde aiguë à la suite de syndromes myélodysplasiques.;

Traductions automatiques par l'ANS : Isocitrate déshydrogénase 2 (NADP ) mitochondriale Arg140Xxx; Isocitrate déshydrogénase [NADP], mitochondriale R140X; IDH2 p.R140; IDH2 arg140Xxx; IDH2 R140.; NP _ 002159.2 : p.Arg140Xxx; IDH2 p.Arg140Xxx; IDH2 R140X; NP _ 002159.2 : p.R140X; Isocitrate déshydrogénase [NADP], mitochondriale Arg140Xxx; IDH2 NP _ 002159.2 : p.R140X; Mutation IDH2 R140; Isocitrate déshydrogénase 2 (NADP ) mitochondrial R140X;

Détails

Identifiant d'origine

C117281;

CUI UMLS

C3898823;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène IDH2 [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie CPTAC [Concept NCIt]
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Produit de gène étant une variante de
- isocitrate déhydrogénase (NADP+) mitochondriale [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]
Variation d'une séquence du produit de gène encodée par le(s) gène(s) mutant(s)
- mutation du gène IDH2 [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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