Libellé préféré : dysgénésie gonadique mixte;
Définition du MeSH : Type de développement gonadal défectueux chez les patients présentant une gamme étendue
de variants mosaïques chomosomiques. Leur caryotype est une monosomie partielle d'un
chromosome sexuel résultant de l'absence ou d'une anomalie du deuxième chromosome
sexuel X ou Y. Les caryotypes sont 45,X/46,XX; 45,X/46,XX/47,XXX; 46,XXp -; 45,X/46,XY;
45,X/47,XYY; 46,XYpi; etc... Le spectre des phénotypes peut s'étendre du phénotype
féminin, au pseudohermaphrodite ou au phénotypique mâle, suivant le rapport dans chaque
gonade des cellules germinales primordiales 45,X avec celles normales 46,XX ou 46,XY.
[Traduction effectuée avant 2008];
Identifiant d'origine : D006060;
CUI UMLS : C0018055;
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Alignements manuels NTBT (CISMeF)
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- Liste des qualificatifs affiliables
- urine [Qualificatif MeSH]
- Terme HPO
- Type(s) sémantique(s)
Type de développement gonadal défectueux chez les patients présentant une gamme étendue
de variants mosaïques chomosomiques. Leur caryotype est une monosomie partielle d'un
chromosome sexuel résultant de l'absence ou d'une anomalie du deuxième chromosome
sexuel X ou Y. Les caryotypes sont 45,X/46,XX; 45,X/46,XX/47,XXX; 46,XXp -; 45,X/46,XY;
45,X/47,XYY; 46,XYpi; etc... Le spectre des phénotypes peut s'étendre du phénotype
féminin, au pseudohermaphrodite ou au phénotypique mâle, suivant le rapport dans chaque
gonade des cellules germinales primordiales 45,X avec celles normales 46,XX ou 46,XY.
[Traduction effectuée avant 2008]
