Libellé préféré : gangliosidoses;
Définition du MeSH : Groupe de maladies héréditaires souvent mortelles marquées par une accumulation de
GANGLIOSIDES dans les LYSOSOMES, secondaire aux états de déficiences enzymatiques.
Les gangliosidoses incluent la maladie de Tay-sachs (TAY-SACHS, MALADIE); la GANGLIOSIDOSE
GM1; les GANGLIOSIDOSES GM2; et la MALADIE de SANDHOFF; toutes débutant dans l'enfance
et liées à une détérioration du SYSTÈME NERVEUX CENTRAL. (Menkes, Textbook of Child
Neurology, 5th ed, pp89-97) [Traduction effectuée avant 2008];
Synonyme CISMeF : Gangliosidose;
Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Gangliosidose;
Identifiant d'origine : D005733;
CUI UMLS : C0017083;
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- Correspondances UMLS (même concept)
- DO Cross reference
- Liste des qualificatifs affiliables
- urine [Qualificatif MeSH]
- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi
Groupe de maladies héréditaires souvent mortelles marquées par une accumulation de
GANGLIOSIDES dans les LYSOSOMES, secondaire aux états de déficiences enzymatiques.
Les gangliosidoses incluent la maladie de Tay-sachs (TAY-SACHS, MALADIE); la GANGLIOSIDOSE
GM1; les GANGLIOSIDOSES GM2; et la MALADIE de SANDHOFF; toutes débutant dans l'enfance
et liées à une détérioration du SYSTÈME NERVEUX CENTRAL. (Menkes, Textbook of Child
Neurology, 5th ed, pp89-97) [Traduction effectuée avant 2008]
