Libellé préféré : tétrasomie;

Hyponyme MeSH : Tétrasomie partielle;

Détails


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Vous pouvez consulter :


N2-AUTOINDEXEE
Syndrome 48,XXYY et autres tétrasomies ou pentasomies des gonosomes chez le garçon
Guide maladie chronique
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3374425/fr/syndrome-48-xxyy-et-autres-tetrasomies-ou-pentasomies-des-gonosomes-chez-le-garcon
Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’un syndrome 48,XXYY ou d’une autre tétrasomie ou pentasomie des gonosomes chez le garçon. Il a été élaboré par le Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de causes rares DefiBourgogne, le Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l’Interrégion Est et le Centre de compétences Maladies Rares à expression Psychiatrique à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.
2022
HAS - Haute Autorité de Santé
France
recommandation pour la pratique clinique
Maladie chronique
autres guides
Garçons
précis
Maladies
syndrome de Klinefelter
tétrasomie
maladie chronique
Tétrasomie
maladie chronique
chromosomes sexuels
tétrasomie

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N3-TITRE
Tétrasomie 5p
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3309
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false
Orphanet
France
information scientifique et technique
tétrasomie

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N2-AUTOINDEXEE
Duplication/inversion 15q11
Synonymes : Chromosome 15 isodicentrique ; Inv dup(15) ; Tétrasomie non distale 15q ; Tétrasomie non télomérique idic(15)
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3306
Orphanet
France
information scientifique et technique
Syndrome de duplication inversée du chromosome 15
télomère
chromosomes humains de la paire 15
tétrasomie

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N3-TITRE
Tetrasomie 9p
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3310
2014
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Orphanet
France
information scientifique et technique
tétrasomie

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N3-AUTOINDEXEE
Tetrasomie 21
Isochromosome 21;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=96055
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
tétrasomie
isochromosomes

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29/03/2024


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