maladie de sandhoff

Libellé préféré : maladie de sandhoff;

Synonyme CISMeF : Maladie de Sandhoff adulte; Déficit en hexosaminidases A et B; Gangliosidose à GM2 de type 2; Gangliosidose à GM2 de type II; Gangliosidose à GM2 variante O; Maladie de Sandhoff variante O; Sphingolipidose héréditaire de Sandhoff; Variante O de la maladie de Sandhoff;

Hyponyme MeSH : Maladie de Sandhoff de l'adulte; Maladie de Sandhoff juvénile; Maladie de Sandhoff infantile;

Terme MeSH Related : Déficit total en hexosaminidase;

Détails

Identifiant d'origine

D012497;

CUI UMLS

C0036161;

A pour Phénotype(s) HPO
- Cécité chez le nourisson ou la très petite enfance [Terme HPO]
- détériorations motrices et mentales progressives [Terme HPO]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Maladie de Sandhoff [Concept NCIt]
- Maladie de Sandhoff [Phénotype OMIM]
- Maladie de Sandhoff [Maladie ORDO]
- Maladie de Sandhoff adulte [Maladie ORDO]
- Maladie de Sandhoff infantile [Maladie ORDO]
- Maladie de Sandhoff juvénile [Maladie ORDO]
- Sphingolipidose héréditaire de Sandhoff [Descripteur PASCAL]
- gangliosidose GM2 [Sous Catégorie CIM-10]
- gangliosidose GM2 [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- la maladie de Sandhoff [Concept H4P]
- la maladie de Sandhoff infantile [Concept H4P]
- la maladie de Sandhoff juvénile [Concept H4P]
- maladie de Sandhoff [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de Sandhoff [Concept SNOMED CT]
- maladie de sandhoff [Concept DO]
- maladie de sandhoff [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Maladie de Sandhoff [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Sandhoff [Thème RAMEAU]
- maladie de Sandhoff [Diagnostic CIM-10 CM]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- maladie de Sandhoff adulte [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de Sandhoff infantile [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de Sandhoff juvénile [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Anomalie du système nerveux avec atteinte ophtalmologique [Maladie ORDO]
- Démence rare [Maladie ORDO]
- Lipidose cérébrale avec démence [Maladie ORDO]
- Maculopathie primaire ou secondaire non classifiée [Maladie ORDO]
- Maladie métabolique avec démence [Maladie ORDO]
- Maladie métabolique avec tâche maculaire rouge cerise [Maladie ORDO]
- Maladie métabolique héréditaire avec neuropathie périphérique [Maladie ORDO]
- Maladie neurodégénérative génétique [Maladie ORDO]
- Maladie neurodégénérative rare [Maladie ORDO]
- Maladie neurométabolique [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Déficit total en hexosaminidase [MeSH Concept]
- Maladie de Sandhoff [MeSH Concept]
- Maladie de Sandhoff de l'adulte [MeSH Concept]
- Maladie de Sandhoff infantile [MeSH Concept]
- Maladie de Sandhoff juvénile [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Maladie de Sandhoff [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Sandhoff [Phénotype OMIM]
- Maladie de Sandhoff [Maladie ORDO]
- Maladie de Sandhoff [Terme de bas niveau MedDRA]
- Maladie de Sandhoff [Concept NCIt]
- Sphingolipidose héréditaire de Sandhoff [Descripteur PASCAL]
- maladie de Sandhoff [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de Sandhoff [Concept SNOMED CT]
- maladie de sandhoff [Concept DO]
- maladie de sandhoff [Notion SNOMED]
DO Cross reference
- maladie de sandhoff [Concept DO]
Descripteur(s) MeSH utilisé(s) pour l'indexation
- beta-Hexosaminidase beta chain [Descripteur MeSH]
- hexosaminidase B [Descripteur MeSH]
Liste des qualificatifs affiliables
- anatomie pathologique [Qualificatif MeSH]
- chirurgie [Qualificatif MeSH]
- classification [Qualificatif MeSH]
- complications [Qualificatif MeSH]
- diagnostic [Qualificatif MeSH]
- diagnostic par imagerie [Qualificatif MeSH]
- diétothérapie [Qualificatif MeSH]
- embryologie [Qualificatif MeSH]
- enzymologie [Qualificatif MeSH]
- ethnologie [Qualificatif MeSH]
- génétique [Qualificatif MeSH]
- histoire [Qualificatif MeSH]
- immunologie [Qualificatif MeSH]
- induit chimiquement [Qualificatif MeSH]
- liquide céphalorachidien [Qualificatif MeSH]
- microbiologie [Qualificatif MeSH]
- mortalité [Qualificatif MeSH]
- médecine vétérinaire [Qualificatif MeSH]
- métabolisme [Qualificatif MeSH]
- parasitologie [Qualificatif MeSH]
- physiopathologie [Qualificatif MeSH]
- prévention et contrôle [Qualificatif MeSH]
- psychologie [Qualificatif MeSH]
- radiothérapie [Qualificatif MeSH]
- rééducation et réadaptation [Qualificatif MeSH]
- sang [Qualificatif MeSH]
- soins infirmiers [Qualificatif MeSH]
- thérapie [Qualificatif MeSH]
- traitement médicamenteux [Qualificatif MeSH]
- urine [Qualificatif MeSH]
- virologie [Qualificatif MeSH]
- économie [Qualificatif MeSH]
- épidémiologie [Qualificatif MeSH]
- étiologie [Qualificatif MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi
- beta-N-Acetylhexosaminidases [Descripteur MeSH]
- ganglioside GM2 [Descripteur MeSH]
- hexosaminidase A [Descripteur MeSH]
Voir aussi (proposés par CISMeF)
- hexosaminidase B [Descripteur MeSH]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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