N3-TITRE
Dejerine-Sottas, syndrome de - Neuropathie hypertrophique de l'enfant - Neuropathie
sensitivo-motrice héréditaire type 3
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=64748
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Orphanet
France
information scientifique et technique
syndrome
neuropathie héréditaire motrice et sensitive
enfant
hypertrophie
Neuropathie héréditaire motrice et sensitive
---
N1-VALIDE
CORAMH
Corporation de Recherche et d'Actions sur les Maladies Héréditaires
http://www.coramh.org/
Rassemblement et concertation pour les personnes atteintes et leur famille de même
que pour ceux et celles intéressés par la problématique des maladies héréditaires
(chercheurs issus de différents domaines, médecins et professionnels de la santé,
intervenants des milieux socio-économiques, communautaires et éducatifs, bénévoles)
présentation de l'association, notions de base pour comprendre l'hérédité et la génétique
humaine, maladies héréditaires au Saguenay-Lac-Saint-Jean (explications sur les phénomènes
historiques et démographiques qui expliquent les caractéristiques génétiques de cette
région)
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N
Chicoutimi
Canada
français
anglais
ataxie
ataxie
ataxie
signes et symptômes
conseil génétique
mucoviscidose
mucoviscidose
mucoviscidose
mucoviscidose
neuropathie héréditaire motrice et sensitive
neuropathie héréditaire motrice et sensitive
neuropathie héréditaire motrice et sensitive
acidose lactique
acidose lactique
acidose lactique
tyrosinémies
tyrosinémies
tyrosinémies
tyrosinémies
dystrophie myotonique
dystrophie myotonique
dystrophie myotonique
hyperlipoprotéinémie de type II
hyperlipoprotéinémie de type II
hyperlipoprotéinémie de type II
hyperlipoprotéinémie de type II
Québec
maladies génétiques congénitales
maladies rares
maladies génétiques congénitales
association patients
---
N1-SUPERVISEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4G
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4G;Neuropathie sensitivo-motrice familiale type
Russe;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=99953
La maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4G (CMT4G) est une forme démyélinisante de
polyneuropathie sensitivo-motrice périphérique (CMT). Elle a été identifiée dans
des populations tsiganes en Bulgarie, Roumanie, France et Espagne et elle est également
définie comme la neuropathie sensitivo-motrice familiale type Russe (HMSNR pour son
acronyme anglais).
2009
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Orphanet
France
enfant
information scientifique et technique
neuropathie héréditaire motrice et sensitive
neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type Russe
---
N3-AUTOINDEXEE
Neuropathies Héréditaires Sensitives et Motrice, Maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT)
https://anpgm.fr/media/documents/ANPGM_001_Charcot_Marie_Tooth.doc
2009
ANPGM
France
recommandation professionnelle
Jamais marié
maladie héréditaire
Maladies
maladie de Charcot-Marie-Tooth
amaurose fugace
tumeurs de la thyroïde
mariage
Neuropathie
sclérose latérale amyotrophique
Marié
neuropathie sensitive héréditaire
Maladie héréditaire
Maladies héréditaires
Neuropathie héréditaire motrice et sensitive
neuropathie motrice
célibataire
conflit familial
maladies génétiques congénitales
neuropathie héréditaire motrice et sensitive
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N1-SUPERVISEE
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4D
Synonyme(s) : CMT4D, Neuropathie sensitivo-motrice familiale type Lom
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=99950
La neuropathie sensorielle et motrice héréditaire type lom (HMSNL) constitue une forme
sévère de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, associée à une surdité rétrocochléaire
chez la plupart des patients. Le phénotype de la maladie est constant, sans grande
variation ...
2004
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N
Orphanet
France
français
neuropathie héréditaire motrice et sensitive
information scientifique et technique
---
