Libellé préféré : analyse cytogénétique;

Définition du MeSH : Examen des chromosomes pour diagnostiquer, classifier, rechercher, ou gérer les maladies et anomalies génétiques. Après la préparation de l'échantillon, le CARYOTYPAGE est effectué et/ou les chromosomes spécifiques sont analysés. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Technologie cytogénétique; Technologie de cytogénétique moléculaire; Méthodes cytogénétiques; Méthodes de cytogénétique; Méthodes de cytogénétique moléculaire; Techniques cytogénétiques; Techniques de cytogénétique; Techniques de cytogénétique moléculaire;

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Examen des chromosomes pour diagnostiquer, classifier, rechercher, ou gérer les maladies et anomalies génétiques. Après la préparation de l'échantillon, le CARYOTYPAGE est effectué et/ou les chromosomes spécifiques sont analysés. [Traduction effectuée avant 2008]

N1-SUPERVISEE
Évaluation de l’analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA) en cancérologie
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3066998/fr/evaluation-de-l-analyse-chromosomique-sur-puce-a-adn-acpa-en-cancerologie
La technique d’analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA) est une technique de cytogénétique moléculaire qui permet de détecter des variations quantitatives du génome, correspondant à des pertes ou gains de matériel chromosomique (délétions, duplications, insertions, anomalies de nombre de chromosomes…), ceci à l’échelle de l’ensemble du génome et avec une résolution très supérieure à celle du caryotype conventionnel considéré comme la technique de référence depuis les années 1960. L’ACPA étant actuellement prise en charge par une modalité particulière et transitoire (« Liste complémentaire du Référentiel des actes innovants hors nomenclature »), elle a fait l’objet d’une demande d’évaluation par la HAS, conjointement par le ministère de la santé et l'assurance maladie, en vue d’une prise en charge par une modalité plus pérenne (« Nomenclature des actes de biologie médicale »).
2019
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HAS - Haute Autorité de Santé
France
046. Médecine génomique
analyse cytogénétique
séquençage par oligonucléotides en batterie
Analyse chromosomique
tumeurs
aberrations des chromosomes
neuroblastome
sarcomes
gliome
leucémie-lymphome lymphoblastique à précurseurs B et T
évaluation technologique
oncologie médicale

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N1-SUPERVISEE
Analyse Chromosomique sur Puce à ADN (ACPA) : GUIDE DES BONNES PRATIQUES pour l’activité postnatale
http://www.eaclf.org/docs/ACPA/GBP-ACPA_d%C3%A9cembre2018.pdf
Ce guide de bonnes pratiques a pour objectif de présenter les conditions d'exercice et les pratiques techniques recommandées et nécessaires pour aboutir au diagnostic de déséquilibres génomiques en utilisant des puces d’ADN génomique...
2019
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ACLF - Association des Cytogénéticiens de Langue Française
France
français
recommandation
Dépistage génétique
Analyse chromosomique
analyse cytogénétique
malformations
malformations
caryotypage
Troubles du développement neurologique
Troubles du développement neurologique

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N1-VALIDE
Guides de Bonnes Pratiques en Cytogénétique
http://www.eaclf.org/docs/GBPcyto/Guidelines-2014.pdf
Ce guide de bonnes pratiques a pour objectif de présenter les conditions d'exercice et les pratiques techniques recommandées et nécessaires pour aboutir au diagnostic d'anomalies chromosomiques en tenant compte des indications cliniques, des tissus étudiés. Il sert de document de référence lors de l’expertise de l’EEQ national organisé par l’ACLF.
2014
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ACLF - Association des Cytogénéticiens de Langue Française
France
recommandation pour la pratique clinique
analyse cytogénétique
analyse cytogénétique
analyse cytogénétique
diagnostic prénatal
tumeurs

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N1-VALIDE
De la cytogénétique à la cytogénomique des tumeurs : le point en 2004
synthèse
https://www.jle.com/fr/revues/medecine/bdc/e-docs/00/03/FE/5E/resume.md
méthodes d'analyse des chromosomes en évolution (hybridation in situ en fluorescence, hybridation génomique comparative, typologie des anomalies génomiques), rôle fonctionnel des remaniements chromosomiques, rôle clinique de la phytogénétique (diagnostic et pronostic, leucémies et tumeurs secondaires à des mutagènes, détection des cellules tumorales, rôle thérapeutique, bases de données), perspectives, conclusion, références
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N
John Libbey Eurotext
Montrouge
France
français
anglais
génomique
génomique
génomique
tumeurs
tumeurs
Hybridation fluorescente in situ
analyse cytogénétique
maladies chromosomiques
maladies chromosomiques
analyse cytogénétique
tumeurs
article de périodique
tableau

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N1-VALIDE
Guide de Bonnes Pratiques en Cytogénétique
http://www.eaclf.org/docs/GBPcyto/Guidelines-2011.pdf
partie commune à tous les secteurs, cytogénétique constitutionnelle post-natale et prénatale, cytogénétique hématologique, cytogénétique oncologique ; 62 pages
2011
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N
EACLF
France
français
cytogénétique
analyse cytogénétique
aberrations des chromosomes
diagnostic prénatal
cytogénétique
analyse cytogénétique
analyse cytogénétique
dépistage néonatal
tumeurs
recommandation pour la pratique clinique

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N1-SUPERVISEE
Possibilités actuelles et implications des analyses génétiques du point de vue du clinicien
https://medicalforum.ch/fr/detail/doi/fms.2006.05788/
Cet article a pour objectif de donner un bref aperçu du rôle que peut jouer aujourd'hui l'analyse génétique dans la pratique clinique quotidienne et de montrer comment l'utiliser judicieusement. Les différents aspects du conseil génétique en médecine de l'adulte seront discutés dans le cadre d'une clinique psychogériatrique. 5 pages
2006
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Forum Médical Suisse
Suisse
français
analyse cytogénétique
Dépistage génétique
conseil génétique
article de périodique

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28/03/2024


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