N1-VALIDE Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA synthétase http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=35701 Le déficit en HMG-CoA synthétase mitochondriale est une maladie héréditaire du métabolisme
autosomique récessive rare, impliquant la première étape de la cétogenèse. 2005 false true false Orphanet France français Hydroxymethylglutaryl-coA reductases information scientifique et technique