Campus Numérique : false;
N1-VALIDE
Vivre avec une microdélétion 22q11.2
http://www.fondation-groupama.com/wp-content/uploads/2017/02/vivre_avec_une_microdeletion.pdf
Les familles concernées par la Microdélétion 22q11.2 sont très souvent déroutées face
à la complexité du syndrome qui affecte la santé, la qualité de vie des personnes
atteintes et de leur entourage. Alors que de bonnes informations sur cette microdélétion
permettent de contruire un avenir meilleur, il est difficile parfois de les trouver
ou d'en avoir connaissance au bon moment. Devant ce besoin de mieux connaître et comprendre
le syndrome, l'écriture de ce livret a été lancée, en réunissant des documents auprès
de plus d'une quinzaine d'experts de la Microdélétion 22q11.2 et les témoignages de
quelques familles. L'objectif est de présenter un document accessible, tout en ayant
comme références des publications médicales, et diffuser ainsi des informations validées
par des médecins
2015
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Fondation Groupama pour la Santé
Génération 22
France
français
information patient et grand public
syndrome de DiGeorge
syndrome de DiGeorge
enfant
adulte
signes et symptômes
tétralogie de Fallot
syndrome de DiGeorge
malformations
syndrome de DiGeorge
intégration scolaire
information scientifique et technique
---
N1-VALIDE
Les fièvres récurrentes héréditaires
http://www.fondation-groupama.com/wp-content/uploads/2017/02/fievre_recurrentes_hereditaires.pdf
Les Fièvres Récurrentes Héréditaires ont longtemps désarçonné patients et médecins
de par leurs signes invalidants mais ne présentant pas de spécificité particulière.
La grande révolution pour ces maladies rares fut la découverte en 1997 du gène responsable
de la Fièvre Méditerranéenne Familiale, première fièvre récurrente disposant ainsi
d'un diagnostic de certitude. Par la suite d'autres gènes responsables de FRH ont
été identifiés ce qui a permis des progrès substantiels dans la compréhension des
FRH en général et sur le fonctionnement du système immunitaire en particulier. Ces
nouvelles connaissances ont conduit au développement de traitements plus spécifiques
permettant à de multiples patients de retrouver une qualité de vie qui jusque-là leur
était inconnue.
2012
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Fondation Groupama pour la Santé
France
français
signes et symptômes
fièvre périodique, familiale, autosomique dominante
maladies auto-inflammatoires héréditaires
déficit en mévalonate kinase
syndromes périodiques associés à la cryopyrine
syndrome de Marshall
recherche biomédicale
fièvre méditerranéenne familiale
information patient et grand public
fièvre méditerranéenne familiale
fièvre méditerranéenne familiale
intégration scolaire
enfant
information scientifique et technique
collagène de type XI
cataracte
surdité neurosensorielle
ostéochondrodysplasies
malformations crâniofaciales
---
N1-VALIDE
Les maladies neurologiques rares entraînant des mouvements anormaux
http://www.fondation-groupama.com/wp-content/uploads/2017/02/maladies_neurologiques.pdf
Actes du Colloque National de la Fondation Groupama pour la santé Paris, le 21 juin
2011
2012
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Fondation Groupama pour la Santé
France
français
dégénérescence hépatolenticulaire
information patient et grand public
congrès ou conférence
ataxies spinocérébelleuses
Syndrome de Tourette
tremblement essentiel
---
N1-VALIDE
Le syndrome de Costello
http://www.fondation-groupama.com/wp-content/uploads/2017/02/syndrome_costello.pdf
Le syndrome de Costello s'intègre aujourd'hui dans le cadre des anomalies de la voie
des Ras MAP-Kinases, comme le syndrome de Noonan ou le syndrome cardio-facio-cutané,
encore appelés Rasopathies.
2011
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Fondation Groupama pour la Santé
France
français
syndrome de Costello
information patient et grand public
syndrome de Costello
prise en charge de la maladie
intégration scolaire
enfant
adulte
information scientifique et technique
---
N1-VALIDE
Les syndromes de Marfan et Apparentés
http://www.fondation-groupama.com/wp-content/uploads/2017/02/marfan.pdf
Le syndrome de Marfan est une maladie de la matrice extra-cellulaire - ou tissu conjonctif
- c'est-à-dire du tissu qui entoure les cellules, notamment des vaisseaux, à travers
lequel passent les ordres destinés à activer les voies de signalisation intracellulaires.
2009
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Fondation Groupama pour la Santé
France
français
syndrome de Marfan
information patient et grand public
syndrome de Marfan
syndrome de Marfan
signes et symptômes
syndrome de Marfan
prise en charge de la maladie
enfant
intégration scolaire
information scientifique et technique
---
N1-VALIDE
La Fièvre Méditerranéenne Familiale ou Maladie périodique
http://www.fondation-groupama.com/wp-content/uploads/2017/02/fievre_mediterraneenne_familiale.pdf
La Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF), également connue sous le nom de maladie
périodique, est une fièvre récurrente héréditaire (FRH). Elle appartient à
la famille des maladies auto-inflammatoires héréditaires dont elle est la plus fréquente.
Faisant partie des maladies rares (moins de 1 cas sur 2 000), les FRH sont à ce jour
encore mal connues et pour certaines encore orphelines de traitement.
2009
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Fondation Groupama pour la Santé
AFFMF - Association Française de la Fièvre Méditerranéenne Familiale et des Autres
Fièvres Récurrentes Héréditaires
France
français
information patient et grand public
information scientifique et technique
fièvre méditerranéenne familiale
enfant
adolescent
jeune adulte
fièvre méditerranéenne familiale
fièvre méditerranéenne familiale
prévalence
fièvre méditerranéenne familiale
fièvre méditerranéenne familiale
signes et symptômes
fièvre méditerranéenne familiale
comorbidité
fièvre méditerranéenne familiale
colchicine
grossesse
Allaitement naturel
recherche biomédicale
intégration scolaire
fièvre méditerranéenne familiale
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