Description : Les médicaments psychoactifs sont de plus en plus utilisés pour traiter les enfants
et les adolescents ayant des troubles de santé mentale, mais la variabilité des réponses
individuelles fait ressortir l’importance d’une médecine personnalisée. Les tests
pharmacogénétiques sont un volet important d’un tel type de médecine. Les entreprises
de tests pharmacogénétiques commerciaux qui font la promotion de tests de ce genre
et promettent un traitement efficace et individualisé des troubles de santé mentale
se multiplient depuis quelques dernières années. Les preuves scientifiques en appui
à l’utilisation de la pharmacogénétique sont limitées, particulièrement dans les populations
pédiatriques. Le présent point de pratique souligne les étapes qui orientent le recours
à ces tests pour la prise de médicaments psychoactifs en milieu clinique et présente
des ressources de soutien importantes. Il existe des directives cliniques sur les
variants des pharmacogènes qui encodent les enzymes de métabolisation du cytochrome
P450 (p. ex., CYP2C19, CYP2D6, CYP2C9), lesquels sont l’un des déterminants des concentrations
pharmacologiques dans le sang et peuvent appuyer à la fois le choix du médicament
et la stratégie posologique de certains antipsychotiques, antidépresseurs et antiépileptiques.
Les effets indésirables de certains médicaments antiépileptiques (p. ex., la carbamazépine
et la phénytoïne) sont associés à certains types d’antigènes d’histocompatibilité
humaine et à des variants de l’ADN polymérase gamma (POLG; acide valproïque). Les
données probantes sont limitées à l’égard des variants génétiques des protéines qui
ciblent les médicaments, et c’est pourquoi il est difficile de déterminer quels patients
présenteraient une réponse altérée au traitement à une concentration sanguine thérapeutique.;
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