mutation avec décalage du cadre de lecture

Libellé préféré : mutation avec décalage du cadre de lecture;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une mutation survenant dans la région codante d'un gène entraînant un changement du cadre de lecture de la protéine codée. Les mutations du cadre de fragmentation entraînent souvent la troncation prématurée d'un produit génétique.;

Traductions automatiques par l'ANS : Mutation par décalage du cadre de lecture; Variant de la fente labiale; Anomalie de la mutation du cadre de lecture; mutation de type frameshift; Mutation par décalage du cadre; Frameshift; Mutation frameshift;

Codes issus des synonymes : CDR0000460152;

Details

Identifiant d'origine

C17354;

CUI UMLS

C0079380;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Mutation avec décalage du cadre de lecture [MeSH Concept]
- mutation avec décalage du cadre de lecture [Descripteur MeSH]
Anomalie associée à(aux) allèle(s)
- Allèle CYP2C19*2 [Concept NCIt]
- Allèle CYP2C19*3 [Concept NCIt]
- Allèle CYP2C8*5 [Concept NCIt]
- Allèle CYP2C9*6 [Concept NCIt]
- Allèle CYP2D6*13 [Concept NCIt]
- Allèle CYP2D6*15 [Concept NCIt]
- Allèle CYP2D6*16 [Concept NCIt]
- Allèle CYP2D6*19 [Concept NCIt]
- Allèle CYP2D6*20 [Concept NCIt]
- Allèle CYP2D6*21 [Concept NCIt]
- Allèle CYP2D6*3 [Concept NCIt]
- Allèle CYP2D6*38 [Concept NCIt]
- Allèle CYP2D6*42 [Concept NCIt]
- Allèle CYP2D6*6 [Concept NCIt]
- Allèle CYP3A5*6 [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie GDC [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Mutation avec décalage du cadre de lecture [MeSH Concept]
- mutation avec décalage du cadre de lecture [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

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