Allèle CYP2C19*2

Libellé préféré : Allèle CYP2C19*2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CYP2C19 * 2 humain est situé dans la région 10q24.1-q24.3 et a une longueur d'environ 90 kb. Cet allèle, une forme variante de l'allèle sauvage CYP2C19, code la protéine cytochrome P450 2C19 * 2. L'allèle CYP2C19 * 2 présente une protéine SNP cliniquement significative (c.681G A) dans l'exon 5 qui est responsable d'une anomalie d'épissage ; cette altération résulte en une protéine du cytochrome P450 2C19 * 2 tronquée enzymatiquement inactive.;

Traductions automatiques par l'ANS : CYP2C19, m1; CYP2C19, m1B; CYP2C19, m1A; CYP2C19, c.681G A; CYP2C19 * 2 Allele; Cytochrome P450, famille 2, sous-famille C, polypeptide 19 * 2 allèle; CYP2C19 * 2;

Numéro GenBank : NM_000769;

Code SNP : rs4244285;

PubMed : 7969038; 10022751;

Détails

Identifiant d'origine

C45600;

CUI UMLS

C1707181;

Allèle associée à l'activité
- inactif [Concept NCIt]
Allèle ayant la(les) anomalie(s)
- anomalie de transition guanine vers adénine [Concept NCIt]
- anomalie de troncature de protéine [Concept NCIt]
- mutation avec décalage du cadre de lecture [Concept NCIt]
- mutation par transition [Concept NCIt]
Allèle ayant pour localisation chromosomique
- 10q24.1-q24.3 [Concept NCIt]
Allèle jouant un rôle d'altération dans la(les) fonction(s) biologique(s)
- métabolisme d'un médicament [Concept NCIt]
- métabolisme des xénobiotiques [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- chélation du fer [Concept NCIt]
- détoxification [Concept NCIt]
- métabolisme d'un médicament [Concept NCIt]
- métabolisme des xénobiotiques [Concept NCIt]
- oxydation [Concept NCIt]
- oxydoréduction [Concept NCIt]
- processus intermédiaire du métabolisme [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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