Libellé préféré : anomalie de troncature de protéine;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Traduction d'une forme tronquée d'une protéine de souche sauvage issue d'une mutation
ou d'une mutation de la séquence codante d'un gène. Les altérations génétiques donnant
lieu à des produits protéiques tronqués incluent des mutations non-sens, des mutations
non-sens ou des mutations du site de la gouttière. L'activité d'une protéine tronquée
est généralement réduite ou supprimée par rapport à l'activité de la protéine de type
sauvage.;
Traductions automatiques par l'ANS : Truncation; Anomalie de la troncation des protéines; Troncation des protéines;
Identifiant d'origine : C45596;
CUI UMLS : C1706395;
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Anomalie associée à(aux) allèle(s)
- Type(s) sémantique(s)
