" /> Allèle CYP2C8*5 - CISMeF





Libellé préféré : Allèle CYP2C8*5;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CYP2C8 * 5 humain est situé dans les environs de 10q23.33 et a une longueur d'environ 33 k. Cet allèle, une forme variante de l'allèle de type sauvage CYP2C8, code une protéine codant pour le cytochrome P450 2C8 * 5. L'allèle CYP2C8 * 5 présente une délétion nucléotidique unique cliniquement significative (c.475delA), ce qui conduit à une déviation codante codant pour le codon 159 et un codon en arrêt précoce au reliquat 477. La protéine cytochrome P450 2C8 * 5 est censée être enzymatiquement inactive puisqu'elle ne présente pas 64 % de la structure codant pour la protéine, une région qui inclut le site de liaison de l'hème et 5 sur 6 sites de reconnaissance des substrats.;

Traductions automatiques par l'ANS : CYP2C8, c.475delA; CYP2C8 * 5 Allele; Cytochrome P450, famille 2, sous-famille C, polypeptide 8 * 5 allèle; CYP2C8 * 5;

Numéro GenBank : NM_000770;

PubMed : 15618689;

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27/04/2024


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