mutation par délétion

Libellé préféré : mutation par délétion;

Définition NCIt : Tout réarrangement du contenu génomique entraînant la perte d'un ou de plusieurs nucléotides de l'ADN. Les délétions sont généralement des réarrangements irréversibles qui peuvent altérer le cadre de lecture d'un gène ou entraîner la perte de grandes régions chromosomiques.;

Codes issus des synonymes : CDR0000460141;

Détails

Identifiant d'origine

C19296;

CUI UMLS

C1511760;

C1442161;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Mutation par délétion [MeSH Concept]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Biologie moléculaire délétions [Classe LOINC]
- Délétion [Descripteur PASCAL]
- délétion [Concept du thésaurus COVID-19]
- délétion de séquence [Descripteur MeSH]
Anomalie associée au(x) gène(s)
- Allèle sauvage CSMD1 [Concept NCIt]
- Allèle sauvage SNAI2 [Concept NCIt]
- gène CSMD1 [Concept NCIt]
- gène SNAI2 [Concept NCIt]
Anomalie associée à(aux) allèle(s)
- Allèle CYP2C8*5 [Concept NCIt]
- Allèle CYP2C9*1 [Concept NCIt]
- Allèle CYP2C9*6 [Concept NCIt]
- Allèle CYP2D6*13 [Concept NCIt]
- Allèle CYP2D6*16 [Concept NCIt]
- Allèle CYP2D6*19 [Concept NCIt]
- Allèle CYP2D6*3 [Concept NCIt]
- Allèle CYP2D6*38 [Concept NCIt]
- Allèle CYP2D6*5 [Concept NCIt]
- Allèle CYP2D6*6 [Concept NCIt]
- Allèle CYP2D6*9 [Concept NCIt]
- Allèle CYP3A5*6 [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie GDC [Concept NCIt]
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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