Allèle CYP2D6*13

Libellé préféré : Allèle CYP2D6*13;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CYP2D6 * 13 humain, situé à proximité du gène 22q13.1, est une forme variante de l'allèle de type sauvage CYP2D6 et code le cytochrome P450 2D6 * 13. L'allèle CYP2D6 * 13, résultant de larges délétions (environ 20 kb) dans le groupe de gènes CYP2D, est un hybride constitué de l'exon 1 du gène CYP2D7 et des exons 2-9 du gène CYP2D6. L'allèle CYP2D6 * 13 présente une insertion dans l'exon 1 qui provoque un changement de cadre de lecture. Cette altération produit une protéine tronquée du cytochrome P450 2D6 * 13, qui est enzymatiquement inactive.;

Traductions automatiques par l'ANS : CYP2D6 * 13; Cytochrome P450, famille 2, sous-famille D, polypeptide 6 * 13 allèle; CYP2D6 * 13 Allele;

Numéro GenBank : NM_000106;

PubMed : 8554938;

Détails

Identifiant d'origine

C46046;

CUI UMLS

C1707209;

Allèle associée à l'activité
- inactif [Concept NCIt]
Allèle ayant la(les) anomalie(s)
- anomalie de troncature de protéine [Concept NCIt]
- mutation avec décalage du cadre de lecture [Concept NCIt]
- mutation par délétion [Concept NCIt]
Allèle ayant pour localisation chromosomique
- 22q13.1 [Concept NCIt]
Allèle jouant un rôle d'altération dans la(les) fonction(s) biologique(s)
- métabolisme d'un médicament [Concept NCIt]
- métabolisme des xénobiotiques [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- chélation du fer [Concept NCIt]
- détoxification [Concept NCIt]
- métabolisme des xénobiotiques [Concept NCIt]
- oxydation [Concept NCIt]
- oxydoréduction [Concept NCIt]
- processus intermédiaire du métabolisme [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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