" /> Allèle CYP2D6*13 - CISMeF





Libellé préféré : Allèle CYP2D6*13;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CYP2D6 * 13 humain, situé à proximité du gène 22q13.1, est une forme variante de l'allèle de type sauvage CYP2D6 et code le cytochrome P450 2D6 * 13. L'allèle CYP2D6 * 13, résultant de larges délétions (environ 20 kb) dans le groupe de gènes CYP2D, est un hybride constitué de l'exon 1 du gène CYP2D7 et des exons 2-9 du gène CYP2D6. L'allèle CYP2D6 * 13 présente une insertion dans l'exon 1 qui provoque un changement de cadre de lecture. Cette altération produit une protéine tronquée du cytochrome P450 2D6 * 13, qui est enzymatiquement inactive.;

Traductions automatiques par l'ANS : CYP2D6 * 13; Cytochrome P450, famille 2, sous-famille D, polypeptide 6 * 13 allèle; CYP2D6 * 13 Allele;

Numéro GenBank : NM_000106;

PubMed : 8554938;

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11/06/2024


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