Allèle CYP2D6*19

Libellé préféré : Allèle CYP2D6*19;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CYP2D6 * 19 humain est situé à proximité du chromosome 22q13.1 et a une longueur d'environ 4 kb. Cet allèle, une forme variante de l'allèle de type sauvage CYP2D6, code une protéine du cytochrome P450 2D6 * 19. L'allèle CYP2D6 * 19 montre une délétion de quatre nucléotides (g.2539delAACT) qui résulte en un décalage de la protéine codant pour la protéine. Cette altération abolit l'activité enzymatique de la protéine du cytochrome P450 2D6 * 19.;

Traductions automatiques par l'ANS : CYP2D6, g.2539delAACT; CYP2D6 * 19; Cytochrome P450, famille 2, sous-famille D, polypeptide 6 * 19 allèle; CYP2D6 * 19 Allele;

Numéro GenBank : NM_000106;

PubMed : 9241659;

Détails

Identifiant d'origine

C46051;

CUI UMLS

C1707215;

Allèle associée à l'activité
- inactif [Concept NCIt]
Allèle ayant la(les) anomalie(s)
- mutation avec décalage du cadre de lecture [Concept NCIt]
- mutation par délétion [Concept NCIt]
Allèle ayant pour localisation chromosomique
- 22q13.1 [Concept NCIt]
Allèle jouant un rôle d'altération dans la(les) fonction(s) biologique(s)
- métabolisme d'un médicament [Concept NCIt]
- métabolisme des xénobiotiques [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- chélation du fer [Concept NCIt]
- détoxification [Concept NCIt]
- métabolisme des xénobiotiques [Concept NCIt]
- oxydation [Concept NCIt]
- oxydoréduction [Concept NCIt]
- processus intermédiaire du métabolisme [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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