Allèle CYP3A5*6

Libellé préféré : Allèle CYP3A5*6;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CYP3A5 * 6 humain est situé à proximité du gène 7q21.1 et a une longueur d'environ 32 kb. Cet allèle, une forme variante de l'allèle humain de type sauvage CYP3A5 code cytochrome P450 3A5 * 6. L'allèle CYP3A5 * 6 présente une SNP cliniquement significative (g.14690G A), ce qui conduit à la délétion de l'exon 7 de la variante de splice, un changement de cadre et un arrêt prématuré à 184 acides aminés. La troncation de la protéine du cytochrome P450 3A5 * 6 cause la perte complète d'une activité enzymatique.;

Traductions automatiques par l'ANS : CYP3A5, g.14690G A; CYP3A5 * 6 Allele; Cytochrome P450, famille 3, sous-famille A, polypeptide 5 * 6 allèle; CYP3A5 * 6;

Numéro GenBank : NM_000777;

PubMed : 11279519;

Détails

Identifiant d'origine

C46022;

CUI UMLS

C1707236;

Allèle associée à l'activité
- inactif [Concept NCIt]
Allèle ayant la(les) anomalie(s)
- anomalie de transition guanine vers adénine [Concept NCIt]
- anomalie de troncature de protéine [Concept NCIt]
- mutation avec décalage du cadre de lecture [Concept NCIt]
- mutation par délétion [Concept NCIt]
- mutation par transition [Concept NCIt]
Allèle ayant pour localisation chromosomique
- 7q22.1 [Concept NCIt]
Allèle jouant un rôle d'altération dans la(les) fonction(s) biologique(s)
- métabolisme d'un médicament [Concept NCIt]
- métabolisme des xénobiotiques [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- chélation du fer [Concept NCIt]
- détoxification [Concept NCIt]
- métabolisme d'un médicament [Concept NCIt]
- métabolisme des acides gras [Concept NCIt]
- métabolisme des xénobiotiques [Concept NCIt]
- oxydation [Concept NCIt]
- oxydoréduction [Concept NCIt]
- processus intermédiaire du métabolisme [Concept NCIt]
- processus métabolique des stéroïdes [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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