" /> Allèle CYP3A5*6 - CISMeF





Libellé préféré : Allèle CYP3A5*6;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CYP3A5 * 6 humain est situé à proximité du gène 7q21.1 et a une longueur d'environ 32 kb. Cet allèle, une forme variante de l'allèle humain de type sauvage CYP3A5 code cytochrome P450 3A5 * 6. L'allèle CYP3A5 * 6 présente une SNP cliniquement significative (g.14690G A), ce qui conduit à la délétion de l'exon 7 de la variante de splice, un changement de cadre et un arrêt prématuré à 184 acides aminés. La troncation de la protéine du cytochrome P450 3A5 * 6 cause la perte complète d'une activité enzymatique.;

Traductions automatiques par l'ANS : CYP3A5 * 6 Allele; CYP3A5 * 6; CYP3A5, g.14690G A; Cytochrome P450, famille 3, sous-famille A, polypeptide 5 * 6 allèle;

Numéro GenBank : NM_000777;

PubMed : 11279519;

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25/09/2021


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