Allèle CYP2C9*1

Libellé préféré : Allèle CYP2C9*1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CYP2C9 * 1 humain est situé dans 10q24 et est d'une longueur d'environ 33 kb. Cet allèle, une forme variante de l'allèle sauvage CYP2C9, code le cytochrome P450 2C9 * 1. La séquence des nucléotides du CYP2C9 * 1A est identique à celle de l'allèle sauvage et ne présente pas de mutations. Trois autres haplotypes de cet allèle présentent une délétion (g.-2665delTG) et / ou une protéine SNP (g.-1188T C) dans la région 5 '- flanquante en amont du gène. Cependant, les modifications des nucléotides n'ont pas d'effet sur l'activité enzymatique de la protéine correspondante du cytochrome P450 2C9 * 1.;

Traductions automatiques par l'ANS : CYP2C9, g.-2665delTG, g.-1188T C; CYP2C9 * 1 Allele; Cytochrome P450, famille 2, sous-famille C, polypeptide 9 * 1 allèle; CYP2C9, de type sauvage; CYP2C9 * 1;

Numéro GenBank : NM_000771;

PubMed : 15608560;

Détails

Identifiant d'origine

C45610;

CUI UMLS

C1707201;

Allèle associée à l'activité
- activité standard [Concept NCIt]
Allèle ayant la(les) anomalie(s)
- anomalie de transition thymine vers cytosine [Concept NCIt]
- mutation par délétion [Concept NCIt]
- mutation par transition [Concept NCIt]
Allèle ayant pour localisation chromosomique
- 10q24 [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- chélation du fer [Concept NCIt]
- détoxification [Concept NCIt]
- métabolisme des lipides [Concept NCIt]
- oxydation [Concept NCIt]
- oxydoréduction [Concept NCIt]
- processus intermédiaire du métabolisme [Concept NCIt]
- processus métabolique des stéroïdes [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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