Allèle CYP2D6*3

Libellé préféré : Allèle CYP2D6*3;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CYP2D6 * 3 humain est situé à proximité du chromosome 22q13.1 et a une longueur d'environ 4 kb. Cet allèle, une forme variante de l'allèle CYP2D6 de type sauvage, code un allèle cytochrome P450 2D6 * 3. L'allèle CYP2D6 * 3 montre une délétion de nucléotides uniques (g.2549A del) qui résulte en un décalage de la protéine au cours du codage des protéines. Cette altération abolit l'activité enzymatique de la protéine du cytochrome P450 2D6 * 3.;

Traductions automatiques par l'ANS : CYP2D6 * 3; Cytochrome P450, famille 2, sous-famille D, polypeptide 6 * 3 allèle; CYP2D6A; CYP2D6 * 3 Allele; CYP2D6, g.2549delA;

Numéro GenBank : NM_000106;

PubMed : 2211621;

Détails

Identifiant d'origine

C46041;

CUI UMLS

C1707222;

Allèle associée à l'activité
- inactif [Concept NCIt]
Allèle ayant la(les) anomalie(s)
- anomalie de transition adénine vers guanine [Concept NCIt]
- mutation avec décalage du cadre de lecture [Concept NCIt]
- mutation par délétion [Concept NCIt]
Allèle ayant pour localisation chromosomique
- 22q13.1 [Concept NCIt]
Allèle jouant un rôle d'altération dans la(les) fonction(s) biologique(s)
- métabolisme d'un médicament [Concept NCIt]
- métabolisme des xénobiotiques [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- chélation du fer [Concept NCIt]
- détoxification [Concept NCIt]
- métabolisme des xénobiotiques [Concept NCIt]
- oxydation [Concept NCIt]
- oxydoréduction [Concept NCIt]
- processus intermédiaire du métabolisme [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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