Allèle CYP2C8*7

Libellé préféré : Allèle CYP2C8*7;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CYP2C8 * 7 humain est situé aux environs de 10q23.33 et a une longueur d'environ 33 kb. Cet allèle, une forme variante de l'allèle de type sauvage CYP2C8, code la protéine du cytochrome P450 2C8 * 7. L'allèle CYP2C8 * 7 présente une SNP cliniquement significative (c.556C T) dans l'exon 4 qui induit un changement de codage R186X. Cette altération produit une protéine du cytochrome P450 2C8 * 7 tronquée, enzymatiquement inactive.;

Traductions automatiques par l'ANS : CYP2C8, c.556C T; CYP2C8, R186X; CYP2C8 * 7 Allele; CYP2C8 * 7; Cytochrome P450, famille 2, sous-famille C, polypeptide 8 * 7 allèle;

Numéro GenBank : NM_000770;

PubMed : 15716363;

Détails

Identifiant d'origine

C46035;

CUI UMLS

C1707194;

Allèle associée à l'activité
- inactif [Concept NCIt]
Allèle ayant la(les) anomalie(s)
- anomalie de transition cytosine vers thymine [Concept NCIt]
- anomalie de troncature de protéine [Concept NCIt]
- mutation par transition [Concept NCIt]
Allèle ayant pour localisation chromosomique
- 10q23.33 [Concept NCIt]
Allèle jouant un rôle d'altération dans la(les) fonction(s) biologique(s)
- métabolisme d'un médicament [Concept NCIt]
- métabolisme des xénobiotiques [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- chélation du fer [Concept NCIt]
- détoxification [Concept NCIt]
- métabolisme d'un médicament [Concept NCIt]
- métabolisme des acides gras [Concept NCIt]
- métabolisme des xénobiotiques [Concept NCIt]
- oxydation [Concept NCIt]
- oxydoréduction [Concept NCIt]
- processus intermédiaire du métabolisme [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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