" /> Allèle CYP3A5*3 - CISMeF





Libellé préféré : Allèle CYP3A5*3;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CYP3A5 * 3 humain est situé à proximité du gène 7q21.1 et a une longueur d'environ 32 kb. Cet allèle, une forme variante de l'allèle humain de type sauvage CYP3A5 code cytochrome P450 3A5 * 3. L'allèle CYP3A5 * 3 présente une protéine SNP cliniquement significative (g.6986A G) dans la protéine intron 3 qui résulte en une anomalie d'épissage et une occlusion prématurée de 102 acides aminés. Cette altération diminue sévèrement l'activité enzymatique de la protéine cytochrome P450 3A5 * 3.;

Traductions automatiques par l'ANS : Cytochrome P450, famille 3, sous-famille A, polypeptide 5 * 3 allèle; CYP3A5 * 3; CYP3A5, g.6986A G; CYP3A5 * 3 Allele;

Numéro GenBank : NM_000777;

Code SNP : rs776746;

PubMed : 11279519; 14961555; 12893984;

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25/03/2024


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