Allèle CYP3A5*3

Libellé préféré : Allèle CYP3A5*3;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CYP3A5 * 3 humain est situé à proximité du gène 7q21.1 et a une longueur d'environ 32 kb. Cet allèle, une forme variante de l'allèle humain de type sauvage CYP3A5 code cytochrome P450 3A5 * 3. L'allèle CYP3A5 * 3 présente une protéine SNP cliniquement significative (g.6986A G) dans la protéine intron 3 qui résulte en une anomalie d'épissage et une occlusion prématurée de 102 acides aminés. Cette altération diminue sévèrement l'activité enzymatique de la protéine cytochrome P450 3A5 * 3.;

Traductions automatiques par l'ANS : Cytochrome P450, famille 3, sous-famille A, polypeptide 5 * 3 allèle; CYP3A5 * 3; CYP3A5, g.6986A G; CYP3A5 * 3 Allele;

Numéro GenBank : NM_000777;

Code SNP : rs776746;

PubMed : 11279519; 14961555; 12893984;

Détails

Identifiant d'origine

C46021;

CUI UMLS

C1706122;

Allèle associée à l'activité
- Diminution de l'activité [Concept NCIt]
Allèle ayant la(les) anomalie(s)
- anomalie de transition adénine vers guanine [Concept NCIt]
- anomalie de troncature de protéine [Concept NCIt]
- mutation par transition [Concept NCIt]
Allèle ayant pour localisation chromosomique
- 7q22.1 [Concept NCIt]
Allèle jouant un rôle d'altération dans la(les) fonction(s) biologique(s)
- métabolisme d'un médicament [Concept NCIt]
- métabolisme des xénobiotiques [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- chélation du fer [Concept NCIt]
- détoxification [Concept NCIt]
- métabolisme d'un médicament [Concept NCIt]
- métabolisme des acides gras [Concept NCIt]
- métabolisme des xénobiotiques [Concept NCIt]
- oxydation [Concept NCIt]
- oxydoréduction [Concept NCIt]
- processus intermédiaire du métabolisme [Concept NCIt]
- processus métabolique des stéroïdes [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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