" /> Allèle CYP2D6*4 - CISMeF





Libellé préféré : Allèle CYP2D6*4;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CYP2D6 * 4 humain est situé dans les environs de 22q13.1 et a une longueur d'environ 4 kb. Cet allèle, une forme variante de l'allèle de type sauvage CYP2D6, code une protéine du cytochrome P450 2D6 * 4. L'allèle CYP2D6 * 4 présente un polymorphisme SNP cliniquement pertinent (g.1846G A) au niveau de la séquence consensuelle du site d'épissage de la protéine intron 3 qui produit un codon stop prématuré. Cette altération produit un cytochrome tronqué P450 2D6 * 4 qui est enzymatiquement inactive.;

Traductions automatiques par l'ANS : CYP2D6B; Cytochrome P450, famille 2, sous-famille D, polypeptide 6 * 4 allèle; CYP2D6, g.1846G A; CYP2D6 * 4 Allele; CYP2D6 (B); CYP2D6, K29-1; CYP2D6 * 4;

Numéro GenBank : NM_000106;

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11/06/2024


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