Allèle CYP2D6*21

Libellé préféré : Allèle CYP2D6*21;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CYP2D6 * 21 humain est situé à proximité du chromosome 22q13.1 et mesure une longueur d'environ 4 kb. Cet allèle, une forme variante de l'allèle de type sauvage CYP2D6, code une protéine du cytochrome P450 2D6 * 21. L'allèle CYP2D6 * 21 présente une insertion d'un nucléotide unique (g.2573insC) dans l'exon 5 qui produit une fente et produit un codon stop de 17 bp en aval du site d'insertion. Cette altération abolise l'activité enzymatique de la protéine cytochrome P450 2D6 * 21.;

Traductions automatiques par l'ANS : CYP2D6, g.2573insC; CYP2D6 * 21 Allele; Cytochrome P450, famille 2, sous-famille D, polypeptide 6 * 21 allèle; CYP2D6 * 21;

Numéro GenBank : NM_000106;

PubMed : 10471060;

Details

Identifiant d'origine

C46053;

CUI UMLS

C1707218;

Allèle associée à l'activité
- inactif [Concept NCIt]
Allèle ayant la(les) anomalie(s)
- Mutation par insertion [Concept NCIt]
- mutation avec décalage du cadre de lecture [Concept NCIt]
Allèle ayant pour localisation chromosomique
- 22q13.1 [Concept NCIt]
Allèle jouant un rôle d'altération dans la(les) fonction(s) biologique(s)
- métabolisme d'un médicament [Concept NCIt]
- métabolisme des xénobiotiques [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- chélation du fer [Concept NCIt]
- détoxification [Concept NCIt]
- métabolisme des xénobiotiques [Concept NCIt]
- oxydation [Concept NCIt]
- oxydoréduction [Concept NCIt]
- processus intermédiaire du métabolisme [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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