" /> Allèle CYP2C19*3 - CISMeF





Libellé préféré : Allèle CYP2C19*3;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CYP2C19 * 3 humain est situé en 10q24.1-q24.3 et a une longueur d'environ 90 kb. Cet allèle, une forme variante de l'allèle de type sauvage CYP2C19, code la protéine cytochrome P450 2C19 * 3. L'allèle CYP2C19 * 3 présente une protéine SNP cliniquement significative (c.636G A) dans l'exon 3 qui résulte en un changement de codage W212X. Cette altération de la séquence protéique abolit l'activité enzymatique de la protéine cytochrome P450 2C19 * 3.;

Traductions automatiques par l'ANS : CYP2C19 * 3; CYP2C19 * 3 Allele; Cytochrome P450, famille 2, sous-famille C, polypeptide 19 * 3 allèle; CYP2C19, c.636G A; CYP2C19, W212X; CYP2C19, m2;

Numéro GenBank : NM_000769;

Code SNP : rs4986893;

PubMed : 7969038;

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28/03/2024


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