Allèle CYP2D6*20

Libellé préféré : Allèle CYP2D6*20;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CYP2D6 * 20 humain est situé à proximité du locus 22q13.1 et a une longueur d'environ 4 kb. L'allèle CYP2D6 * 20, une forme variante de l'allèle CYP2D6 de type sauvage, code un allèle cytochrome P450 2D6 * 20. L'allèle CYP2D6 * 20 montre une insertion d'un nucléotide unique (g.1973insG) qui se traduit par une fracture du cadre au cours du codage de la protéine. Cette altération abolit l'activité enzymatique de la protéine cytochrome P450 2D6 * 20.;

Traductions automatiques par l'ANS : CYP2D6 * 20; CYP2D6 * 20 Allele; CYP2D6, g.1973insG; Cytochrome P450, famille 2, sous-famille D, polypeptide 6 * 20 allèle;

Numéro GenBank : NM_000106;

PubMed : 10471072;

Détails

Identifiant d'origine

C46052;

CUI UMLS

C1707217;

Allèle associée à l'activité
- inactif [Concept NCIt]
Allèle ayant la(les) anomalie(s)
- Mutation par insertion [Concept NCIt]
- mutation avec décalage du cadre de lecture [Concept NCIt]
Allèle ayant pour localisation chromosomique
- 22q13.1 [Concept NCIt]
Allèle jouant un rôle d'altération dans la(les) fonction(s) biologique(s)
- métabolisme d'un médicament [Concept NCIt]
- métabolisme des xénobiotiques [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- chélation du fer [Concept NCIt]
- détoxification [Concept NCIt]
- métabolisme des xénobiotiques [Concept NCIt]
- oxydation [Concept NCIt]
- oxydoréduction [Concept NCIt]
- processus intermédiaire du métabolisme [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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