craniosynostose, anomalies anales, et porokératose

Libellé préféré : craniosynostose, anomalies anales, et porokératose;

Définition CISMeF : Craniosynostose - anomalies anales - porokératose est un syndrome très rare associant une craniosynostose associée à une hypoplasie des clavicules, avec un retard de fermeture des fontanelles, des malformations anales et génito-urinaires et des lésions cutanées.;

Synonyme CISMeF : Syndrome CAP; Syndrome CDAGS; Craniosynostose - anomalies anales - porokératose;

Acronyme CISMeF : CDAGS; CAP;

Détails

Identifiant d'origine

C536789;

CUI UMLS

C1864186;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome CDAGS [Phénotype OMIM]
- Syndrome de craniosynostose-anomalies anales-porokératose [Maladie ORDO]
- craniosynostose - anomalies anales - porokératose [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- CAP [Descripteur TSP]
- Extrasystoles auriculaires [Composé LOINC]
- Syndromes périodiques associés à la cryopyrine [Thème RAMEAU]
- casquette [Concept SNOMED CT]
- cataracte, type 32 multiple [Phénotype OMIM]
- centre anti-poison [Type de ressources CISMeF]
- pneumonie communautaire [Stratégie de Recherche CISMeF]
- syndrome crâniosynostose, anomalies anales et porokératose [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- craniosynostose anomalies anales porokératose [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Syndrome de craniosynostose-anomalies anales-porokératose [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome CDAGS [Phénotype OMIM]
- Syndrome de craniosynostose-anomalies anales-porokératose [Maladie ORDO]
- syndrome crâniosynostose, anomalies anales et porokératose [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Craniosynostoses [Descripteur MeSH]
- canal anal [Descripteur MeSH]
- malformations de l'appareil digestif [Descripteur MeSH]
- porokératose [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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