N1-VALIDE 1q21.1microduplications https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/1q21.1microduplications%20FTNW.pdf https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/1q21.1microduplications%20FTNP.pdf Une microduplication 1q21.1 est une variation génétique très rare qui correspond
à un tout petit morceau supplémentaire de chromosome dans chacune des cellules du
corps humain. Ce petit morceau supplémentaire augmente le risque de présenter des
difficultés de développement et d'apprentissage. Cependant il s'exprime de façon
très variable d'une personne à l'autre. Certaines personnes qui en sont porteuses
n'auront aucun symptôme, d'autres auront un retard de développement et/ou des problèmes
de santé variables. 2015 false false false Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group Royaume-Uni français information patient et grand public Syndrome de microduplication 1q21.1 signes et symptômes enfant adulte nourrisson duplication chromosomique chromosomes humains 1-3
--- N3-TITRE Myélodysplasique, syndrome, associé à une anomalie chromosomique isolée del(5q) http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=86841 false true false Orphanet France information scientifique et technique syndromes myélodysplasiques aberrations des chromosomes chromosomes humains 1-3
--- N3-AUTOINDEXEE UPD(15)mat Syndrome de Prader-Willi dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 15; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98754 2011 Orphanet France information scientifique et technique chromosomes humains de la paire 15 purpura thrombotique thrombocytopénique syndrome de Prader-Willi chromosomes humains 1-3 disomie uniparentale
--- N3-AUTOINDEXEE Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome
11 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=231147 2011 Orphanet France information scientifique et technique chromosomes humains 1-3 disomie uniparentale chromosomes humains de la paire 11 syndrome de Silver-Russell paraplégie spastique 17
--- N3-AUTOINDEXEE Syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98795 2011 Orphanet France information scientifique et technique chromosomes humains de la paire 15 syndrome d'Angelman disomie uniparentale chromosomes humains 1-3