Libellé préféré : chromosomes humains 1-3;

Synonyme CISMeF : groupe de chromosomes 1-2-3; Chromosomes A; Chromosomes du groupe A; Groupe des chromosomes humains 1-3;

Détails


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Vous pouvez consulter :


N1-VALIDE
1q21.1microduplications
https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/1q21.1microduplications%20FTNW.pdf
https://www.rarechromo.org/media/translations/Francais/1q21.1microduplications%20FTNP.pdf
Une microduplication 1q21.1 est une variation génétique très rare qui correspond à un tout petit morceau supplémentaire de chromosome dans chacune des cellules du corps humain. Ce petit morceau supplémentaire augmente le risque de présenter des difficultés de développement et d'apprentissage. Cependant il s'exprime de façon très variable d'une personne à l'autre. Certaines personnes qui en sont porteuses n'auront aucun symptôme, d'autres auront un retard de développement et/ou des problèmes de santé variables.
2015
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Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group
Royaume-Uni
français
information patient et grand public
Syndrome de microduplication 1q21.1
signes et symptômes
enfant
adulte
nourrisson
duplication chromosomique
chromosomes humains 1-3

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N3-TITRE
Myélodysplasique, syndrome, associé à une anomalie chromosomique isolée del(5q)
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=86841
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Orphanet
France
information scientifique et technique
syndromes myélodysplasiques
aberrations des chromosomes
chromosomes humains 1-3

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N3-AUTOINDEXEE
UPD(15)mat
Syndrome de Prader-Willi dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 15;
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98754
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
chromosomes humains de la paire 15
purpura thrombotique thrombocytopénique
syndrome de Prader-Willi
chromosomes humains 1-3
disomie uniparentale

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 11
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=231147
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
chromosomes humains 1-3
disomie uniparentale
chromosomes humains de la paire 11
syndrome de Silver-Russell
paraplégie spastique 17

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=98795
2011
Orphanet
France
information scientifique et technique
chromosomes humains de la paire 15
syndrome d'Angelman
disomie uniparentale
chromosomes humains 1-3

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19/04/2024


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