Description : Orphacol est un médicament contenant de l'acide cholique, une substance présente dans
la bile, qui est utilisée pour la digestion des graisses. Il est utilisé pour le traitement
des adultes et des enfants à partir de l'âge d'un mois, qui présentent une anomalie
génétique qui les rend incapables de produire de la bile. Orphacol est utilisé chez
les patients qui n'ont pas une quantité suffisante de deux enzymes hépatiques spécifiques
(3β-hydroxy-Δ5-C27-stéroïde oxydoréductase ou Δ4-3-oxostéroïde-5β-réductase).
Cela rend leur foie incapable de produire suffiamment des principaux composants de
la bile, appelés acides biliaires primaires, tels que l'acide cholique. Lorsque ces
acides biliaires primaires manquent, le corps produit à leur place des acides biliaires
anormaux, qui peuvent endommager le foie et entraîner potentiellement une insuffisance
hépatique menaçant le pronostic vital. Étant donné le faible nombre de patients présentant
des erreurs congénitales de la synthèse des acides biliaires primaires, la maladie
est dite «rare». C'est pourquoi Orphacol a été désigné comme étant un «médicament
orphelin»...;
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