Description : Galafold est un médicament utilisé pour le traitement des patients âgés de 16 ans
et plus atteints de la maladie de Fabry. Il s'agit d'une maladie héréditaire rare
dans laquelle les patients présentent diverses mutations (modifications) dans le gène
responsable de la production d'une enzyme appelée alpha-galactosidase A, qui élimine
habituellement une substance lipidique appelée globotriaosylcéramide (GL-3). Chez
les patients atteints de la maladie de Fabry, cette enzyme ne fonctionne pas correctement.
Cette anomalie empêche donc l'élimination de GL-3 et entraîne son accumulation dans
diverses cellules de l'organisme, notamment le coeur et les reins. Étant donné le
faible nombre de patients touchés par la maladie de Fabry, cette maladie est dite
«rare». C'est pourquoi Galafold a reçu la désignation de «médicament orphelin» (médicament
utilisé dans le traitement de maladies rares) le 22 mai 2006...;
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