Allèle sauvage MCPH1

Libellé préféré : Allèle sauvage MCPH1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain MCPH1 de type sauvage est situé aux environs de 8p23.1 et mesure environ 237 kb. Cet allèle, qui code la protéine de la microcéphaline, intervient à la fois dans le développement cérébral et les points de contrôle de l'altération de l'ADN. La mutation du gène est associée à une microcéphalie primitive autosomique récessive de type 1.;

Traductions automatiques par l'ANS : SCANNER; BRIT1; FLJ12847; MCPH1 wt Allele; microcéphalie autosomique récessive primitive; gène BRCT-repeat inhibiteur de TERT Expression 1; Microcéphaline 1 wt Allele;

Numéro GenBank : AK022909;

Détails

Identifiant d'origine

C114569;

CUI UMLS

C3890389;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- lésions encéphaliques [Descripteur MeSH]
- malonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase [Gène ORDO]
- microcephalin 1 [Gène ORDO]
- solute carrier family 16 member 1 [Gène ORDO]
- tomodensitométrie [Descripteur MeSH]
- triglycéride à chaîne moyenne [Concept du thésaurus Nutrition artificielle]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 8p23.1 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- Contrôle du cycle cellulaire [Concept NCIt]
- mitose [Concept NCIt]
- neurogenèse [Concept NCIt]
- processus du cycle cellulaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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