Filière de santé ORKiDÉditeur

N2-AUTOINDEXEE
Hyperoxalurie
https://www.filiereorkid.com/wp-content/uploads/2023/01/Texte_PNDS_Hyperoxalurie_20221231.pdf
https://www.filiereorkid.com/wp-content/uploads/2023/01/Argumentaire_PNDS_Hyperoxalurie_20221231.pdf
https://www.filiereorkid.com/wp-content/uploads/2023/01/Synthese_Medecin_Traitant_PNDS_Hyperoxalurie_20221231.pdf
L’hyperoxalurie primitive (HP) est une maladie héréditaire du métabolisme aboutissant à une production excessive d’oxalate. Son élimination rénale en grande abondance conduit à l’apparition de calculs d’oxalate de calcium et/ou d’une néphrocalcinose exposant au risque d’insuffisance rénale terminale. La réelle prévalence de la maladie est inconnue. Elle serait estimée entre 1 à 3 par million d’habitants selon la population étudiée. L’incidence serait d’environ 1/100 000 naissances par an en Europe, avec un probable sous-diagnostic des formes les moins sévères. Le mode de transmission est autosomique récessif. Il existe 3 différents types d’hyperoxalurie primitive correspondant à des anomalies dans 3 gènes différents.
2022
Filière de santé ORKiD
France
recommandation pour la pratique clinique
Hyperoxalurie
hyperoxalurie

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N1-SUPERVISEE
Syndrome de Gitelman
Guide maladie chronique
https://www.filiereorkid.com/wp-content/uploads/2022/11/PNDS_Syndrome_de_Gitelman_Texte_15112022.pdf
https://www.filiereorkid.com/wp-content/uploads/2022/11/PNDS_Syndrome_de_Gitelman_Argumentaire_15112022.pdf
https://www.filiereorkid.com/wp-content/uploads/2022/11/PNDS_Syndrome_de_Gitelman_medecin_traitant_15112022.pdf
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3392050/fr/syndrome-de-gitelman
Le syndrome de Gitelman est un « syndrome de perte de sel (chlorure de sodium) ». Il reproduit cliniquement une prise de diurétique thiazidique (tel que l’hydrochlorothiazide) à dose importante, puisque c’est précisément le transporteur de chlorure de sodium, cible d’inhibition de ces diurétiques, qui est génétiquement inactivée dans la maladie. Le syndrome associe une perte urinaire de sodium, de potassium, de magnésium, associées à une hypocalciurie et une alcalose métabolique. Les principales manifestations cliniques du syndrome de Gitelman ne sont pas très spécifiques. Lors du premier examen, on note souvent une asthénie, des crampes, des paresthésies, voire des crises étiquetées « spasmophilie ». Lorsque cette symptomatologie se répète, ou lorsqu’elle est importante, le médecin peut être amené à prescrire un bilan sanguin qui révélera le signe biologique clé : une hypokaliémie. Mais le plus souvent, c’est une découverte fortuite à l’occasion d’un bilan biologique motivé pour une intervention chirurgicale, un suivi de grossesse ou toute autre pathologie qui révèle cette hypokaliémie. Chez l’enfant, le motif de découverte peut aussi être un retard de croissance et chez le patient un peu plus âgé, la découverte d’une chondrocalcinose sur l’imagerie articulaire.
2022
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Filière de santé ORKiD
France
267. Troubles de l'équilibre acido-basique et désordres hydro-électrolytiques
diagnostic différentiel
enfant
adulte
comorbidité
syndrome de Gitelman
éducation du patient comme sujet
grossesse
soins peropératoires
algorithme
inhibiteurs du symport chlorure sodium
recommandation pour la pratique clinique
syndrome de Gitelman
hypomagnésémie-hypokaliémie familiale

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N1-SUPERVISEE
Glomérulonéphrite Extra-Membraneuse (GEM)
Guide maladie chronique
https://www.filiereorkid.com/wp-content/uploads/2022/11/PNDS-GEM_Texte_15112022.pdf
https://www.filiereorkid.com/wp-content/uploads/2022/11/PNDS_GEM_Argumentaire_15112022.pdf
https://www.filiereorkid.com/wp-content/uploads/2022/11/PNDS-GEM_Medecin_traitant_15112022.pdf
https://www.has-sante.fr/jcms/p_3392035/fr/glomerulonephrite-extra-membraneuse
La glomérulonéphrite extra-membraneuse (GEM) est une maladie auto-immune rénale et la première cause de syndrome néphrotique chez l’adulte caucasien non diabétique. Le syndrome néphrotique est défini par l’association d’une protéinurie 3 g/24h (ou un rapport protéinurie/créatininurie sur échantillon d’urine 3 g/g ou 300 mg/mmol) et d’une albuminémie 30 g/L. La GEM est une maladie rare, son incidence annuelle en France est de 1,2 à 1,7 pour 100 000 adultes. Les signes d’appel habituels associent la présence d’œdèmes et la détection d’une protéinurie à la bandelette urinaire. Ces signes doivent conduire le médecin généraliste à demander rapidement une consultation de néphrologie, voire en urgence en cas de complications. Les complications aiguës les plus fréquentes sont les infections, les accidents thromboemboliques et l’insuffisance rénale aiguë.
2022
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Filière de santé ORKiD
HAS - Haute Autorité de Santé
France
259. Protéinurie et syndrome néphrotique de chez l'l'adulte et de l'enfant
Recueil de l'anamnèse
examen physique
glomérulonéphrite extra-membraneuse
éducation du patient comme sujet
glomérulonéphrite extra-membraneuse
Maladie aigüe
maladie chronique
transplantation rénale
glomérulonéphrite lupique
glomérulonéphrite extra-membraneuse
recommandation pour la pratique clinique
glomérulonéphrite extra-membraneuse

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N2-AUTOINDEXEE
Le Syndrome Hémolytique et Urémique (SHU)
Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS)
https://www.filiereorkid.com/wp-content/uploads/2021/02/pndsSHU08022021doc.pdf
Les microangiopathies thrombotiques (MAT) représentent un ensemble de pathologies caractérisées typiquement par l’association de trois manifestations : une anémie hémolytique mécanique, une thrombopénie périphérique de consommation et des défaillances d’organe de sévérité variable, pouvant atteindre en particulier le cerveau, le rein ou le coeur. Dans tous les cas, le diagnostic doit être porté rapidement afin d’organiser une prise en charge spécialisée en urgence.
2021
Filière de santé ORKiD
France
recommandation pour la pratique clinique
soins
syndrome néphro-anémique
Syndrome hémolytique et urémique
syndrome hémolytique et urémique
aucun diagnostic
diagnostic

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N2-AUTOINDEXEE
Syndrome de Bartter
Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS)
https://www.filiereorkid.com/wp-content/uploads/2021/10/PNDS_BARTTER_Texte_05102021.pdf
L’objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint de SB. Il a pour but d’optimiser et d’harmoniser la prise en charge et le suivi de la maladie rare sur l’ensemble du territoire. Il permet également d’identifier les spécialités pharmaceutiques utilisées dans une indication non prévue dans l’Autorisation de mise sur le marché (AMM) ainsi que les spécialités, produits ou prestations nécessaires à la prise en charge des patients mais non habituellement pris en charge ou remboursés. Ce PNDS peut servir de référence au médecin traitant (médecin désigné par le patient auprès de la Caisse d’assurance maladie) en concertation avec le médecin spécialiste notamment au moment d’établir le protocole de soins conjointement avec le médecin conseil et le patient, dans le cas d'une demande d'exonération du ticket modérateur au titre d'une affection hors liste.
2021
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Filière de santé ORKiD
France
recommandation pour la pratique clinique
diagnostic
syndrome de Bartter
Syndrome de Bartter
syndrome de Bartter type 3
aucun diagnostic
hyperplasie juxtaglomérulaire avec hyperaldostéronisme secondaire
syndrome de Bartter type 3
soins

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N2-AUTOINDEXEE
Maladie liée à HNF1 béta
https://www.filiereorkid.com/wp-content/uploads/2020/03/PNDS_HNF1B.18032020.pdf
https://www.filiereorkid.com/wp-content/uploads/2020/03/argumentaire_pndsHNF1B.pdf
https://www.filiereorkid.com/wp-content/uploads/2020/03/PNDS_HNF1B_Synth%C3%A8se-M%C3%A9decin-Traitant.pdf
l s’agit d’une maladie génétique rare, de transmission autosomique dominante mais survenant fréquemment de novo, dont la prévalence n’est pas connue.La maladie est liéeaux variations pathogènes du gène HNF1B, que ce soitune délétion complète du gènes’intégrant dans la micro-délétionrécurrente de la région 17q12 sur lebras long du chromosome 17ouune variationponctuelle. Elle est caractérisée par une grande variabilité inter-et intra-familiale etpeut associer à des degrés de sévérité variables des atteintes rénales, pancréatiques endocrine et exocrine, hépatiques, du tractus génital et neuropsychiatriques.
2020
Filière de santé ORKiD
France
recommandation pour la pratique clinique
Maladies
beta
Maladie
Maladie
maladie
Maladies
maladie

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N1-VALIDE
Transition et transfert - Optimisation de la prise en charge des patients atteints de maladies rénales (chroniques) ou transplantés rénaux suivis en pédiatrie et arrivant à l’âge adulte
https://www.filiereorkid.com/wp-content/uploads/2018/09/Programme-transition-complet.pdf
Dans le cadre de ses objectifs visant à améliorer le passage des soins pédiatriques aux soins adultes, la filière de santé ORKiD et ses membres ont mis en place un programme de préparation à la transition et au transfert en s’appuyant sur des questionnaires permettant d’évaluer les connaissances et les capacités d’autonomisation et de prise en charge du jeune patient avant son passage chez les adultes.
2017
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Filière de santé ORKiD
France
français
information scientifique et technique
maladies du rein
transition aux soins pour adultes
transplantation rénale
Enquêtes et questionnaires

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