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Recommandations sur la conduite a tenir devant l' identification d' anomalies chromosomiques
foetales autres que les trisomies 13, 18 et 21 par l 'étude de l 'ADN libre circulant
(ADNlc) - CISMeF
Recommandations sur la conduite a tenir devant l' identification d' anomalies chromosomiques
foetales autres que les trisomies 13, 18 et 21 par l 'étude de l 'ADN libre circulant
(ADNlc)Document
Titre : Recommandations sur la conduite a tenir devant l' identification d' anomalies chromosomiques
foetales autres que les trisomies 13, 18 et 21 par l 'étude de l 'ADN libre circulant
(ADNlc);
Description : Ce document est un supplément au guide de bonnes pratiques Recommandations pour le
dépistage des anomalies chromosomiques foetales par l’étude de l’ADN libre circulant
(ADNlc) A l’heure actuelle, la détection des anomalies chromosomiques autres que les
principales aneuploïdies est techniquement possible [Valderrhamos et al 2016, Gross
et al 2016, Ehrich et al 2017 ; Helgeson J et al 2015 ; Lo et al 2016 ; Zhao et al
2015]. Cependant, il s’agit d’anomalies dont la prévalence individuelle est faible
en absence de signes d’appel échographiques (0,1% d’après Linquist et al, 2018). Le
risque d’inclure cette détection dans la stratégie de dépistage actuelle pourrait
donc d’être de générer un nombre important de prélèvement invasif en raison d’une
VPP faible proche des 1%. Le nombre de prélèvement invasif dépendra du choix des anomalies
rapportées et de la population cible. Les autres risques sont également à considérer
en particulier éthiques ou d’incompréhension du test et de ses limites.;
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