Description : Orkambi est un médicament utilisé dans le traitement de la mucoviscidose chez les
patients âgés de 12 ans et plus présentant une mutation génétique appellée la mutation
F508del. Cette mutation affecte le gène codant pour une protéine appelée Cystic Fibrosis
Transmembrane Conductance Regulator (CFTR), qui est impliquée dans la régulation
de la production du mucus et des sucs digestifs. Orkambi est utilisé pour les patients
ayant hérité de la mutation de leurs deux parents et qui sont donc porteurs de la
mutation dans les deux copies du gène CFTR. La mucoviscidose est une maladie héréditaire
qui a des effets graves sur les poumons et le système digestif. Elle touche les cellules
qui produisent le mucus et les sucs digestifs. Chez les patients souffrant de mucoviscidose,
ces sécrétions deviennent alors épaisses et provoquent des blocages. L’accumulation
de sécrétions épaisses et gluantes dans les poumons provoque une inflammation et une
infection à long terme. Dans l’intestin, le blocage des conduits pancréatiques ralentit
la digestion des aliments, provoquant une croissance insuffisante...;
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