" /> Mise au point sur la prise en charge médicamenteuse de la maladie de Fabry - CISMeF





Titre : Mise au point sur la prise en charge médicamenteuse de la maladie de Fabry;

URL : https://ansm.sante.fr/uploads/2021/03/11/078cbe995d7d1d6885484e62bb44133a.pdf

Description : La maladie de Fabry est une maladie héréditaire métabolique rare, de transmission liée au chromosome X, due au déficit en alpha-galactosidase A, une enzyme lysosomale qui catalyse l'hydrolyse de glycosphingolipides. Le déficit enzymatique est responsable de l'accumulation principalement de globotriaosylcéramide (Gb3, GL-3 ou CTH) dans les lysosomes de nombreux types cellulaires. La maladie de Fabry fait partie des maladies de surcharge lysosomale. La surcharge tissulaire augmente avec l'âge...;

Année : 2007;

Exclure de QDN : false;

Détails


Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : **********thérapeutique
********métabolisme
******pharmacie
*****médicaments
****cardiologie
****tératogénicité
****neurologie
****chimie
****médecine et chirurgie vasculaire
****génétique
****biologie
***médecine fondée sur des faits
*toxicologie
*pédiatrie
*pharmacologie

Vous pouvez consulter :


Nous contacter.
28/03/2024


[Accueil] [Haut de page]

© CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.