Description : La maladie de Fabry est une maladie héréditaire métabolique rare, de transmission
liée au chromosome X, due au déficit en alpha-galactosidase A, une enzyme lysosomale
qui catalyse l'hydrolyse de glycosphingolipides. Le déficit enzymatique est responsable
de l'accumulation principalement de globotriaosylcéramide (Gb3, GL-3 ou CTH) dans
les lysosomes de nombreux types cellulaires. La maladie de Fabry fait partie des maladies
de surcharge lysosomale. La surcharge tissulaire augmente avec l'âge...;