Description : Les microdélétions sont souvent caractérisées par un phénotype clinique et comportemental
complexe résultant du déséquilibre dans le dosage des gènes localisés dans le segment
impliqué. Nous revoyons ici ce qui est fait actuellement ainsi que l'approche future
pour étudier les gènes dans les syndromes de microdélétion, résultant d'une recombinaison
homologue inégale entre les duplicons, à la méiose: syndrome vélocardiofacial, syndrome
de Prader-Willi, syndrome d'Angelman, neurofibromatose de type 1, syndrome de Williams,
syndrome de Smith-Magenis et délétion distale du 8p.;
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