Allèle sauvage TIMP3

Libellé préféré : Allèle sauvage TIMP3;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage TIMP3 est localisé en 22q12.1-q13.2 et est d'une longueur d'environ 62 kb. Cet allèle, qui code la protéine inhibiteur 3 de la métalloprotéinase, joue un rôle dans la stabilisation de la matrice extracellulaire. Les mutations de ce gène sont associées à une dystrophie du fond d'oeil de Sorsby.;

Traductions automatiques par l'ANS : HSMRK222; SFD; TIMP3 wt Allele; Inhibiteur tissulaire de métalloprotéinase 3 (Sorsby Fundus Dystrophy, Pseudoinflammatory) wt Allele; K222TA2;

Numéro GenBank : NM_000362;

Détails

Identifiant d'origine

C52121;

CUI UMLS

C1710298;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 22q12.1-q13.2 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- angiogénèse [Concept NCIt]
- inhibition enzymatique [Concept NCIt]
- régulation de la protéolyse [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- inhibition de la voie de la matrice des métalloprotéinases [Concept NCIt]
- voie de signalisation p53 BioCarta [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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