Allèle sauvage SCN5A

Libellé préféré : Allèle sauvage SCN5A;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle SCN5A humain de type sauvage est situé à proximité de 3p21 et a une longueur d'environ 102 kb. Cet allèle, qui code la protéine de sous-unité alpha de type 5 protéine du canal sodium, joue un rôle dans le transport du sodium voltage-dépendant. La mutation du gène est associée à un long syndrome QT-3, à une maladie du sinus syndrome 1, au syndrome 1 de Brugada, à la fibrillation auriculaire familiale 10, à une fibrillation ventriculaire familiale de type 1, une cardiomyopathie dialée de type 1E, un bloc cardiaque de type 1A et un bloc cardiaque non progressif.;

Traductions automatiques par l'ANS : HBBD; CMD1E; LQT3; Nav1.5; HB1; ICCD; VF1; HH1; HB2; gène de canaux sodiques voltage-dépendants de type V et alpha (syndrome du QT 3); CDCD2; PFHB1; CMPD2; FIV; Sous-unité alpha des canaux sodiques voltage-dépendants de type V; Sous-unité alpha du canal sodique voltage-dépendant de type V; SCN5A wt Allele; Sous-unité alpha 5 wt des canaux sodiques voltage-dépendants; SSS1;

CUI Metathesaurus NCI : CL514365;

Numéro GenBank : AJ310893;

Détails

Identifiant d'origine

C131567;

CUI UMLS

C4321334;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Bloc cardiaque progressif familial, type 1A [Phénotype OMIM]
- Cardiomyopathie dilatée, type 1e [Phénotype OMIM]
- Fibrillation ventriculaire paroxystique familiale, type 1 [Phénotype OMIM]
- Fécondation in vitro (FIV) [Terme DicoCLM]
- Maladie du noeud sinusal autosomique récessif [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Kallmann, type 1 [Phénotype OMIM]
- Virus de l'immunodéficience féline [Descripteur MeSH]
- fertilisation de l'ovule en éprouvette (procédure) [Concept SNOMED CT]
- fécondation in vitro [Descripteur MeSH]
- sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 [Gène ORDO]
- technologie de reproduction assistée [Topic MedlinePlus]
- troponin T2, cardiac type [Gène ORDO]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 3p21 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- contraction du muscle cardiaque [Concept NCIt]
- processus de transport [Concept NCIt]
- processus du transport des ions [Concept NCIt]
- transport transmembranaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Syndrome du QT long familial, type 3 [Phénotype OMIM]

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