N1-VALIDE Syndrome d'Opitz BBB/G Synonymes : Hypertélorisme - hypospadias Hypospadias - dysphagie ; Syndrome BBB lié
à l'X ; Syndrome G ; Syndrome d'Opitz G/BBB lié à l'X ; Syndrome d'Opitz lié à l'X
; Syndrome d'Opitz-Frias http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2745 Le syndrome d'Opitz (SO) G/BBB est une maladie présentant des anomalies congénitales
multiples, caractérisée par des malformations de la ligne médiane incluant un hypertélorisme,
des malformations laryngo-trachéo-oesophagiennes (LTO) et un hypospadias. Il existe
deux sous-types génétiques du SO G/BBB, cliniquement impossibles à distinguer : le
syndrome d'Opitz G/BBB lié à l'X (XLOS) et le syndrome d'Opitz G/BBB autosomique dominant
(ADOS) 2012 false true false Orphanet France français hypertélorisme avec malformation de l'oesophage et hypospadias information scientifique et technique
--- N3-AUTOINDEXEE Hypospadias-hypertélorisme-colobome et surdité http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=157788 2011 Orphanet France information scientifique et technique hypertélorisme surdite surdité surdite hypospadias hypospadias colobome surdité hypertélorisme avec malformation de l'oesophage et hypospadias