Dysplasie cranio-fronto-nasale type Teebi

Libellé préféré : Dysplasie cranio-fronto-nasale type Teebi;

Symbole : TBHS1;

Acronyme CISMeF : TBHS;

ID préfixé : #145420;

Détails

Identifiant d'origine

145420;

CUI UMLS

C0796179;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'hypertélorisme associé à SPECC1L [Maladie ORDO]
- hypertélorisme de type Teebi [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Teebi [MeSH Concept]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome d'Opitz GBBB [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome d'hypertélorisme associé à SPECC1L [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'Opitz-G/BBB [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome d'hypertélorisme associé à SPECC1L [Maladie ORDO]
- hypertélorisme avec malformation de l'oesophage et hypospadias [MeSH Concept Supplémentaire]
- hypertélorisme de type Teebi [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'Opitz G / BBB [Concept NCIt]
- syndrome de Teebi [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Anxiété [Terme HPO]
- Artère ombilicale unique [Terme HPO]
- Communication interauriculaire [Terme HPO]
- Communication interventriculaire [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Mains larges [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Omphalocèle [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Ptosis bilatéral [Terme HPO]
- Scrotum en châle [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Trouble envahissant du développement [Terme HPO]
- Utérus bicorne [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- arête nasale déprimée et large [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- chevauchement des dents [Terme HPO]
- craniosynostose coronale [Terme HPO]
- crâniosynostose sagittale [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- dent natale [Terme HPO]
- dilatation du bulbe aortique [Terme HPO]
- dépression préauriculaire [Terme HPO]
- front proéminent [Terme HPO]
- hydrocèle du testicule [Terme HPO]
- hypoplasie nasale [Terme HPO]
- hypoplasie pulmonaire [Terme HPO]
- implantation capillaire antérieure en pic de veuve [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- inclinaison vers le haut des fentes palpébrales [Terme HPO]
- légère obliquité anti-mongoloïde [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- petite main [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- sourcils en arcs [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure fin [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients