Syndrome d'Opitz BBB/G, lié à l'X

Libellé préféré : Syndrome d'Opitz BBB/G, lié à l'X;

Symbole : GBBB;

Synonyme CISMeF : Syndrome d'Opitz G/BBB lié à l'X;

Acronyme CISMeF : BBBG1; GBBB1; OGS1; OS; OSX;

ID préfixé : #300000;

Détails

Identifiant d'origine

300000;

CUI UMLS

C2936904;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'Opitz BBB/G, lié à l'X [MeSH Concept]
- Syndrome d'Opitz BBB/G, lié à l'X [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome d'Opitz G BBB [Descripteur PASCAL]
- Syndrome d'Opitz G/BBB lié à l'X [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Opitz GBBB [Maladie ORDO]
- hypertélorisme avec malformation de l'oesophage et hypospadias [MeSH Concept]
- hypertélorisme avec malformation de l'oesophage et hypospadias [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome d'Opitz-Frias (maladie) [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage MID1 [Concept NCIt]
- O (lettre majuscule) [Concept SNOMED CT]
- Sp7 transcription factor [Gène ORDO]
- Tissu osseux [Entité FMA]
- claquement d'ouverture (signe) [Concept SNOMED CT]
- encéphalopathie épileptique infantile précoce avec suppression-bursts [Concept NCIt]
- ensemble des os [Entité FMA]
- midline 1 [Gène ORDO]
- o (lettre minuscule) [Concept SNOMED CT]
- oeil gauche [Concept NCIt]
- oeil gauche [Entité FMA]
- os et tissu osseux [Descripteur MeSH]
- osmium [Concept NCIt]
- ostéo-articulaire [Chapitre CISP-2]
- oxygène [Concept NCIt]
- système d'exploitation [Concept NCIt]
- voie orale [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Syndrome d'Opitz G/BBB lié à l'X [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Opitz GBBB [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'Opitz BBB/G, lié à l'X [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome d'Opitz BBB/G, lié à l'X [MeSH Concept]
- Syndrome d'Opitz G/BBB lié à l'X [Maladie ORDO]
- syndrome d'Opitz-Frias (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'opitz-frias [Notion SNOMED]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Syndrome d'Opitz GBBB [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anomalie du nasopharynx [Terme HPO]
- Aspiration [Terme HPO]
- Atrésie anale [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Philtrum plat [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- Télécanthus [Terme HPO]
- agénésie du corps calleux [Terme HPO]
- anomalie de la morphologie du coeur [Terme HPO]
- anomalie de la morphologie du système cardiovasculaire [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- fente labiale supérieure [Terme HPO]
- fente phayngée postérieure [Terme HPO]
- front proéminent [Terme HPO]
- hypospadias [Terme HPO]
- hétérogène [Terme HPO]
- implantation capillaire antérieure en pic de veuve [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- reflux gastro-oesophagien [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure fin [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients