syndrome d'Opitz BBB /G

Libellé préféré : syndrome d'Opitz BBB /G;

Définition CIM-11 : Le syndrome d'opitz est un trouble génétique caractérisé par l'association d'anomalies craniofaciales (y compris l'hypertélorisme avec le telecanthus, un large pont nasal et parfois des malformations palatino-urinéales fentes (avec des hypospadias chez les mâles affectés) malformations du larynx, du pharynx et / ou de la trachée (causant des difficultés à avaler et à respirer) et, moins fréquemment, d'autres anomalies de la ligne médiane ventrale.;

Détails

Identifiant d'origine

1223495505;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'Opitz BBB/G, autosomique dominant [Phénotype OMIM]
- Syndrome d'Opitz G BBB [Descripteur PASCAL]
- Syndrome d'Opitz G/BBB autosomique dominant [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Opitz GBBB [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Opitz-G/BBB [Terme Préféré MedDRA]
- hypertélorisme avec malformation de l'oesophage et hypospadias [MeSH Concept]
- hypertélorisme avec malformation de l'oesophage et hypospadias [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome d'Opitz G / BBB [Concept NCIt]
- syndrome d'Opitz-Frias (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'opitz-frias [Notion SNOMED]

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