Syndrome d'Opitz BBB/G, autosomique dominant

Libellé préféré : Syndrome d'Opitz BBB/G, autosomique dominant;

Ressource obsolète : true;

Remplacé par : 145420;

Symbole : GBBB2;

Synonyme CISMeF : Syndrome d'Opitz G/BBB autosomique dominant;

Acronyme CISMeF : GBBB2; OGS2;

ID préfixé : 145410;

Détails

Identifiant d'origine

145410;

CUI UMLS

C1801950;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'Opitz G BBB [Descripteur PASCAL]
- Syndrome d'Opitz G/BBB autosomique dominant [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Opitz GBBB [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Opitz-G/BBB [Terme Préféré MedDRA]
- hypertélorisme avec malformation de l'oesophage et hypospadias [MeSH Concept]
- hypertélorisme avec malformation de l'oesophage et hypospadias [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome d'Opitz BBB /G [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome d'Opitz G / BBB [Concept NCIt]
- syndrome d'Opitz-Frias (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'opitz-frias [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- syndrome de DiGeorge [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Syndrome d'Opitz G/BBB autosomique dominant [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Opitz GBBB [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'Opitz G/BBB autosomique dominant [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Opitz-G/BBB [Terme Préféré MedDRA]
- hypertélorisme avec malformation de l'oesophage et hypospadias [MeSH Concept Supplémentaire]
- hypertélorisme avec malformation de l'oesophage et hypospadias [MeSH Concept]
- syndrome d'Opitz G / BBB [Concept NCIt]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Syndrome d'Opitz GBBB [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anomalie de l'uretère [Terme HPO]
- Anomalie du rein [Terme HPO]
- Aplasie/hypoplasie du vermis cérébelleux [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Aspiration [Terme HPO]
- Assymétrie du crâne [Terme HPO]
- Atrophie corticale cérébrale [Terme HPO]
- Atrésie anale [Terme HPO]
- Cavité du septum pellucidum [Terme HPO]
- Coarctation aortique [Terme HPO]
- Communication interauriculaire [Terme HPO]
- Communication interventriculaire [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Déficit auditif par conduction [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Fente laryngée [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Hypertension artérielle pulmonaire [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Luette bifide [Terme HPO]
- Philtrum plat [Terme HPO]
- Scrotum bifide [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Sténose anale [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Télécanthus [Terme HPO]
- agénésie du corps calleux [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- craniosynostose [Terme HPO]
- cri enroué [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- diastasis du grand droit [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- fente labiale supérieure [Terme HPO]
- fistule trachéo-oesophagienne [Terme HPO]
- frein lingual court [Terme HPO]
- front proéminent [Terme HPO]
- hernie hiatale [Terme HPO]
- hernie inguinale [Terme HPO]
- hernie ombilicale [Terme HPO]
- hypoplasie du vermis cérébelleux [Terme HPO]
- hypoplasie pulmonaire [Terme HPO]
- hypospadias [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- implantation capillaire antérieure en pic de veuve [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- oreilles en rotation postérieure [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
- persistance du canal artériel [Terme HPO]
- pleur faible [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure fin [Terme HPO]
- vésicule biliaire absente [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients