Description : Cette évaluation répond à une demande de l’Union nationale des caisses d’Assurance
maladie qui souhaitait que la HAS se prononce sur l’opportunité du transfert éventuel
de l’acte de détection de mutations par expansion de nucléotides de la liste complémentaire
vers la nomenclature des actes de biologie médicale (NABM). Cet acte est réalisé principalement
pour le diagnostic de maladies neurologiques rares, graves et invalidantes. La HAS
évalue l’intérêt médical de cet acte dans dix-sept de ces maladies et dans différents
contextes (postnatal, prénatal, préimplantatoire). L’évaluation est menée en trois
volets : le premier volet (finalisé) porte sur la détection de mutations par expansion
de nucléotides dans le contexte de la maladie de Huntington, de l’ataxie de Friedreich,
des ataxies spinocérébelleuses de type 1, 2, 3, 6, 7, 17 (SCA 1, 2, 3, 6, 7, 17) et
du syndrome CANVAS ; le deuxième volet (finalisé) concerne les dystrophies myotoniques
de type 1 (maladie de Steinert) et de type 2 (proximal myotonic myopathy), la sclérose
latérale amyotrophique et/ou la démence fronto-temporale avec mutation du gène C9orf72,
et l’atrophie musculaire spino-bulbaire (maladie de Kennedy) ; le troisième volet
(en cours) porte sur le syndrome de l’X fragile et les maladies associées à une prémutation
dans le gène FMR1 (syndrome de tremblement-ataxie associé à l’X fragile, insuffisance
ovarienne précoce associée à l’X fragile). A noter que le séquençage n’est pas inclus
dans cette évaluation.;
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