Description : La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques autosomiques récessives
dans la population caucasienne. Elle est due à des mutations du gène CFTR, dont la
plus fréquente en France est F508del. Le dépistage néonatal généralisé en France depuis
2002 est réalisé à J3 de vie sur papier buvard. En l’absence de dépistage, le diagnostic
postnatal est retardé, car les manifestations cliniques (principalement pulmonaires
et digestives) peuvent survenir plus tardivement. Le test de la sueur est l’examen
diagnostique de référence. Il doit être complété par la mise en évidence de mutations
pathogènes associées à la mucoviscidose sur chaque allèle. La mucoviscidose est une
maladie chronique d’aggravation progressive avec l’âge, qui met en jeu le pronostic
vital. Le suivi multidisciplinaire est assuré dans des centres spécialisés. La prise
en charge thérapeutique repose sur une thérapie ciblée sur les symptômes et sur une
thérapie corrigeant la protéine CFTR défectueuse. La prise en charge respiratoire
repose avant tout sur une kinésithérapie respiratoire quotidienne et le traitement
des surinfections bronchopulmonaires. La prise en charge digestive repose sur le recours
aux extraits pancréatiques gastroprotégés et aux vitamines liposolubles ainsi que
sur des recommandations nutritionnelles. Depuis 2012, des traitements ciblant la protéine
CFTR défecteuse, appelés modulateurs de CFTR, sont disponibles pour près de 90 % des
patients ; ils ont profondément amélioré le pronostic.;
Pays